【考点练习】

A.尿蝶呤分析

B.染色体检查

C.DNA分析

D.血浆游离氨基酸分析

E.查血液苯丙氨酸浓度

（1）新生儿期筛查苯丙酮尿症的方法是？

【正确答案】E

【答案解析】新生儿喂奶3日后，采用干血滴纸片，送筛查中心测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

（2）鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是？

【正确答案】A

【答案解析】尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。尿蝶呤分析应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型PKU。

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