【摸底练习题】男孩，1岁3个月，面色苍黄2个月，原可独走，现站立不稳，生后母乳喂养，未添加辅食，查体：表情呆滞，四肢抖动，舌苔薄，呈地图状，血常规Hb 88g/L，RBC 2.1×10 ¹²/L。最可能的诊断是？

A.缺铁性贫血

B.营养性巨幼细胞性贫血

C.苯丙酮尿症

D.脑性瘫痪

E.维生素D缺乏性手足搐搦症

【正确答案】B

【答案解析】

A选项——缺铁性贫血可有食欲减退，少数有异食癖，如喜食泥土、墙皮、煤渣等。可有呕吐、腹泻。可出现口腔炎、舌炎或舌乳头萎缩。重者可出现萎缩性胃炎或吸收不良综合征。

B选项——巨幼红细胞性贫血：临表中除贫血症状外，还有神经精神表现，如表情呆滞、反应迟钝、嗜睡、智力发育、动作发育落后甚至倒退，重症病例还可出现头部、肢体或全身的不规则震颤，血象呈大细胞性贫血，MCV、MCH增高。血清VitB₁₂、叶酸低。该患儿的表现与此相符，故选B。

C选项——苯丙酮尿症以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味。常有呕吐。

D选项——脑性瘫痪是一组在小儿早期由多种原因引起的脑损伤所致的中枢神经运动障碍和姿势异常，严重病例可伴有癫痫、智力低下、语言和视觉功能障碍。

E选项——维生素D缺乏性手足搐搦症惊厥最为常见，多见于婴儿。多为无热惊厥，突然发生，表现为双眼球上翻，面肌颤动，四肢抽动，意识丧失，持续时间为数秒钟到数分钟，数日1次或者1日数次甚至数十次不等。抽搐发作停止后意识恢复，活泼如常。

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