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概述

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞，以病态造血及高风险向急细胞白血病转化为特征的血液病。任何年龄的人群均可发病，约80%患者超过60岁；男女均可发病。

临床表现

几乎所有的MDS患者有贫血症状，表现为乏力、疲倦、活动后心悸气短，半数以上的患者有中性粒细胞减少，由于同时存在中性粒细胞功能低下，因此，患者容易发生各种感染，约有20%的MDS死于感染。40%～60%的MDS患者有血小板减少，随着疾病进展可出现进行性血小板减少。

临床类型不同，临床表现也有差异。难治性贫血及环形铁幼粒细胞性难治性贫血患者多以贫血为主要表现，临床进展缓慢，中位生存期3～6年，白血病转化率5%～15%。难治性贫血伴原始细胞增多和难治性贫血伴原始细胞增多转变型患者多以全血细胞减少为主，贫血、出血及感染表现均常见，可伴有脾肿大，病情进展快，中位生存期难治性贫血伴原始细胞增多为12个月，难治性贫血伴原始细胞增多转变型为5个月，白血病转化率难治性贫血伴原始细胞增多为40%，难治性贫血伴原始细胞增多转变型为60%。

慢性粒-单核细胞性白血病类型的患者临床以贫血为主，可有感染和出血表现，脾肿大常见，中位生存期约20个月，约30%转变为急性髓细胞白血病。

诊断

MDS的诊断尚无“金标准”，目前仍以排除法进行诊断。根据患者血细胞减少和相应的症状，及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变等，诊断不难确立。虽然病态造血是MDS的特征，但有病态造血不等于就是MDS，应进行鉴别诊断。

诊断主要依据

贫血、出血、感染

全血细胞减少

骨髓病态造血

病理学改变

细胞遗传学异常

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