APP下载

扫一扫，立即下载

医学教育网APP下载

开发者：1

苹果版本：1

安卓版本：1

应用涉及权限：查看权限 >

APP:隐私政策：查看政策 >

微　信
医学教育网微信公号

官方微信Yishimed66

24小时客服电话：010-82311666

医师资格考试

辅导切换
您的位置：医学教育网 > 临床医学理论 > 儿科学 > 正文

什么是苯丙酮尿症

2015-01-27 14:56 医学教育网
|
大小

热点推荐

——●●●聚焦热点●●●——
查分预约>> 有奖猜分>> 考后关注>>

什么是苯丙酮尿症：

医学教育网为广大考生整理信息如下，请参考！

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。医学|教育网整理本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

医师资格考试公众号

相关资讯
报考指南
距离2024医师二试考试

天

报名时间　|　报名条件　|　成绩查询　|　合格标准
更多>
【查分预约】2024医师二试成绩查分动态抢先知>>
编辑推荐
    • 免费试听
    • 免费直播
    汤以恒 临床执业医师 《消化系统》 免费试听
    临床二试第四单元重点串讲

    11月10日 11:30-12:30

    详情
    中医2024考情大盘点及2025复习重点

    11月10日 19:00-20:00

    详情
    免费资料
    医师资格考试 备考资料包
    高频考点
    报考指南
    模拟试卷
    复习经验
    立即领取
    版权说明　|　编辑邮箱　|　欢迎合作　|　网站地图
    Copyright © 2005 - www.med66.com All Rights Reserved.　北京正保医教科技有限公司 版权所有
    客服邮箱：med66@cdeledu.com　建议邮箱：medjy@cdeledu.com　投诉电话：010-82330110
    京ICP证：京B2-20200993　 京ICP备20013320号-1　　出版物经营许可证　京公网安备11010802020153号　
    回到顶部
    折叠