小儿苯丙酮尿症的临床诊断是什么？

2019-04-01 15:09 医学教育网

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小儿苯丙酮尿症的临床诊断是什么？为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

小儿苯丙酮尿症，可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤。

1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），医学教育|网搜集整理应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

2）尿三氯化铁试验：非新生儿筛查。

3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。

4）尿蝶呤分析。

5）基因诊断。

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