临床类型-小儿苯丙酮尿症：

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根据不同的临床类型PKU可分为以下几点。

1.经典型：

病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。医学教|育网整理患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Ph浓度>1200μmol/L（20mg/dl）尿FeCl3­；和DNPH试验强阳性。

2.中度型：

临床表现相对较轻实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好。

3.轻型：

临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸小于120～360μmol/L见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。

4.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症：

临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤缺乏两类，高苯丙氨酸血症治疗方法不同。