目前全国2021年临床助理医师考生都处在冲刺阶段，小编为帮助大家安心复习，整理了“2021年临床助理医师遗传性疾病：唐氏综合征”，希望能帮助考生。

第六章　遗传性疾病　　第一节　唐氏综合征

唐氏综合征，又称21-三体综合征（以前又称先天愚型），是人类最早被确定的染色体病。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大，发病率愈高。

一、临床表现

本病主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，可伴多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

（一）智能低下

本病最突出，最严重的临床表现。随年龄增长而逐渐明显。

（二）特殊面容

眼裂小、眼距宽、眼外眦上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，张口伸舌伴流涎。

（三）生长发育迟缓

身材矮小，骨龄落后；四肢短，手指短粗，小指内弯，肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

（四）特殊皮纹

通贯手（又称猿线）、手掌三叉点上移向掌心。

（五）其他

男孩常有隐睾，成年后大多无生育能力；女孩无月经，仅少数可有生育能力。

【经典例题1】

21-三体综合征的特点不包括

A.眼裂小，眼距宽

B.张口伸舌，流涎多

C.皮肤粗糙增厚

D.常合并先天性畸形

E.精神运动发育迟缓

【参考答案】 1.C

二、诊断和细胞遗传学检查

（一）诊断

典型病例依据特殊面容，皮肤纹理和智能低下可做出临床诊断。

（二）细胞遗传学检查

新生儿或症状不典型者需进行染色体核型分析以确诊。

1.标准型　最常见，约占患儿总数的95%，核型为47，XX（或XY），+21。即患儿多出了一条额外的21号染色体。

2.易位型　染色体总数为46条，其中一条为易位染色体。

（1）D/G易位：D组以14号染色体易位为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号或13号染色体易位。

（2）G/G易位：G组多出的21号易位到了另一个21号染色体上，核型为46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）；或多出的21号易位到了22号染色体上，46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

3.嵌合体型　患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，另一种为21-三体细胞，形成嵌合体，核型多为46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21。此型患儿临床表现严重程度与正常细胞所占百分比例有关。

【敲黑板】

21-三体综合征患儿一旦出生，无法治疗。应于孕期做产前筛查、产前诊断（见妇产科），对确诊胎儿建议终止妊娠。

【经典例题2】

D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）

B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）

C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）

D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）

E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）

【参考答案】 2.B

三、鉴别诊断

需与先天性甲状腺功能减低相鉴别。先天性甲减患儿舌大而厚、颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状，可测血清TSH、T₄和核型分析进行鉴别。

【敲黑板】

21-三体综合征的特点是——皮肤细腻，伴发多种畸形；

先天性甲减的特点是——皮肤粗糙，无其他畸形。

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