【唐氏综合征临床表现】

唐氏综合征，又称21-三体综合征（以前又称先天愚型），是人类最早被确定的染色体病。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大，发病率愈高。

本病主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，可伴多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

（一）智能低下

本病最突出，最严重的临床表现。随年龄增长而逐渐明显。

（二）特殊面容

眼裂小、眼距宽、眼外眦上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，张口伸舌伴流涎。

（三）生长发育迟缓

身材矮小，骨龄落后；四肢短，手指短粗，小指内弯，肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

（四）特殊皮纹

通贯手（又称猿线）、手掌三叉点上移向掌心。

（五）其他

男孩常有隐睾，成年后大多无生育能力；女孩无月经，仅少数可有生育能力。

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