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先天性甲状腺功能减退症

【知识点随手练】

一、A1型选择题

1.新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是

A.T4↓、TSH正常

B.T4↑、TSH正常

C.T4↓、TSH↑

D.T4↑、TSH↓

E.T4↑、TSH↑

二、A2型选择题

1.男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查

A.血钙测定

B.骨龄测定

C.血T3，T4、TSH检测

D.血氨基酸分析

E.染色体核型分析

三、A3/4型选择题

女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。

1.最可能的诊断是

A.黏多糖病

B.先天性甲状腺功能减低症

C.21-三体综合征

D.骨软骨发育不良

E.先天性巨结肠

2.为明确诊断，首选的检查是

A.染色体核型分析

B.尿黏多糖测定

C.骨龄测定

D.血T3、T4、TSH

E.B超检查肛管测压

3.最佳的治疗方案是

A.无需特殊治疗

B.补充生长激素

C.补充碘剂

D.补充甲状腺激素

E.补充多种维生素

四、B型选择题

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病

1.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

2.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

【知识点随手练参考答案及解析】

一、A1型选择题

1.C

【答案解析】先天性甲状腺功能减退症是由甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。一般表现为头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、眼距宽、鼻梁低平，舌大而宽厚、常伸出口外，躯干长而四肢短小，肌张力低，腱反射减弱，实验室检查表现为T3可正常或降低，T4↓、TSH↑。

二、A2型选择题

1.C

【答案解析】根据患儿症状，怀疑为先天性甲状腺功能减低症，应检查血清T3、T4、TSH浓度，如果T3降低、TSH明显升高即可确诊。

三、A3/4型选择题

1.B

2.D

3.D

【答案解析】甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。是小儿常见的内分泌疾病。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。血T3、T4、TSH测定可明确诊断，治疗措施补充甲状腺激素。

四、B型选择题

1.A

【答案解析】根据患儿症状，怀疑为唐氏综合征，染色体核型分析可确诊。

2.C

【答案解析】先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。

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