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先天性甲状腺功能减退症

诊断与鉴别诊断

（一）诊断　根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断并不困难。

（二）鉴别诊断

1.先天性巨结肠　出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但精神反应、哭声及面容等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。

2.21-三体综合征　患儿智能及动作发育均落后，但有特殊面容，常伴其他先天畸形，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿。血T3、T4、TSH正常，染色体核型分析可鉴别。

3.佝偻病　有动作发育迟缓等表现，但智能正常，有佝偻病体征。

五、治疗

（一）治疗原则　早诊断，早治疗，一旦确诊，应终身服用甲状腺制剂。

（二）甲状腺素替代治疗　常用制剂为L-甲状腺素钠、甲状腺片。

1.用药剂量调整至

①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变为T3。新生儿应在开始治疗2——4周内使血清T4水平上升至正常高限，6——9周内使血清TSH水平降至正常范围；

②临床表现：大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。

2.用药不合适表现　药物过量：烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等；用量不足：患儿身高增长及骨骼生长迟缓，也会影响智力发育。

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