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产前检查及诊断

【考频指数】★

【考点精讲】

产前诊断的对象、方法

1.产前诊断的对象

（1）羊水过多或过少。

（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。

（3）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

（4）夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。

（5）曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

（6）年龄≥35周岁。

2.常用方法

（1）观察胎儿结构：利用超声检查、X线检查，、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。

（2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病。

（3）基因检测：利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。

（4）检测基因产物：利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。

【进阶攻略】

此部分内容很少考，重点在于产前诊断的对象，建议考试把产前诊断的对象要有一定的了解。

【易错易混辨析】

产前筛查目前常用的是：胎儿非整倍体的早中孕期母血清学筛查及胎儿结构异常的超声学筛查。

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