先天性甲状腺功能减低症又叫呆小症或克汀症，是儿科主治医师考试中经常遇到的问题，为帮助广大考生了解和学习先天性甲状腺功能减低症病因|表现，医学教育网小编整理如下：

一、病因

分为两类：散发性和地方性。

1.散发性 多为先天性的。

2.地方性 多为缺碘。

二、临床表现

1.特殊面容和体态 皮肤粗糙、面部粘液水肿,舌体宽大;

2.神经系统症状 智能发育低下

3.生理功能低下 精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡、肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘

三、实验室检查

新生儿筛查多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛。

检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。

四、治疗

甲状腺素是治疗本病最有效的药物长期终生服用甲状腺素替代治疗，不能中断。需根椐T4和TSH水平调整剂量。