先天性甲状腺功能减退症是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助各位儿科主治考生复习备考，医学教育网整理先天性甲状腺功能减退症考点&练习题总结如下：

先天性甲状腺功能减退症考点总结

1.先天性甲状腺功能减退症病因及分类

（1）散发性先天性甲低（原发性甲低）：甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因。

（2）地方性先天性甲低：多因孕妇饮食缺碘导致。

2.临床表现  主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。

典型症状

（1）特殊面容和体态：皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。

（2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；

（3）生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。

3.新生儿甲减特点  ①过期产、出生体重常大于4000克。②喂养困难、拒奶、呕吐。③胎便排出延迟、腹胀、便秘、常有脐疝。④皮肤发花、四肢凉、末梢循环不好。⑤心音低钝、心率减慢。⑥生理性黄疸延长。

4.地方性甲减  主要表现为智力发育落后、聋哑、神经肌肉运动障碍等，可分为神经型及黏液性水肿型，两种症状重叠者为混合型。

5.迟发性甲减特点

（1）发病年龄较晚，逐渐表现出甲状腺功能不足的症状。

（2）面色苍黄、表情淡漠、疲乏无力、学习成绩下降。

(3）食欲减退、嗜睡、怕冷、少动、便秘、皮肤粗糙、黏液性水肿。

（4）病程长者出现生长落后。

6.先天性甲状腺功能减退症治疗  早期确诊，一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。

甲状腺激素替代治疗从小量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗。L-甲状腺素50μg/片，维持量：新生儿10μg/(kg·d)；婴幼儿8μg/(kg·d)；儿童6μg/(kg·d)。干甲状腺片40mg/片，维持量：2～6μg/(kg·d)。

先天性甲状腺功能减退症习题

男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查

A.血钙测定

B.骨龄测定

C.血T3，T4、TSH检测

D.血氨基酸分析

E.染色体核型分析

【正确答案】C

【答案解析】根据患儿症状，怀疑为先天性甲状腺功能减低症，应检查血清T3、T4、TSH浓度，如果T3降低、TSH明显升高即可确诊。

想要了解更多知识点和内容可以前往儿科主治课程查看，医学教育网为大家提供2022年儿科主治医师考试辅导视频，专业专业师资授课，科学制定复习计划，更有专家在线答疑！  点击了解更多>>

以上“速记！儿科主治先天性甲状腺功能减退症考点&习题总结！”由医学教育网为大家整理，希望对大家有所帮助，更多资讯请关注医学教育网！