先天性甲状腺功能减退症是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

【考频指数】★★

【考点精讲】先天性甲状腺功能减退症

1.先天性甲状腺功能减退症病因及分类

（1）散发性先天性甲低（原发性甲低）：甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因。

（2）地方性先天性甲低：多因孕妇饮食缺碘导致。

2.临床表现 主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。

典型症状

（1）特殊面容和体态：皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。

（2）神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；

（3）生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。

3.新生儿甲减特点 ①过期产、出生体重常大于4000克。②喂养困难、拒奶、呕吐。③胎便排出延迟、腹胀、便秘、常有脐疝。④皮肤发花、四肢凉、末梢循环不好。⑤心音低钝、心率减慢。⑥生理性黄疸延长。

4.地方性甲减 主要表现为智力发育落后、聋哑、神经肌肉运动障碍等,可分为神经型及黏液性水肿型，两种症状重叠者为混合型。

5.迟发性甲减特点

（1）发病年龄较晚，逐渐表现出甲状腺功能不足的症状。

（2）面色苍黄、表情淡漠、疲乏无力、学习成绩下降。

(3）食欲减退、嗜睡、怕冷、少动、便秘、皮肤粗糙、黏液性水肿。

（4）病程长者出现生长落后。

6.先天性甲状腺功能减退症治疗 早期确诊，一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。

甲状腺激素替代治疗从小量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗。L-甲状腺素50μg/片，维持量:新生儿10μg/(kg·d)；婴幼儿8μg/(kg·d)；儿童6μg/(kg·d)。干甲状腺片40mg/片，维持量：2～6μg/(kg·d)。

【进阶攻略】

先天性甲低，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病可导致身材矮小，智力低下。CH筛查已成为当前新生儿筛查的主要项目之一。因其发现越早效果越好，所以，其筛查方式是考核的重点；另外，其临床表现和实验室检查常作为与其他小儿内分泌疾病的鉴别，每年必考。各种题型均可涉及，同学们一定要重点掌握。

【易错易混辨析】

21-三体综合征：亦有特殊面容，但皮肤和毛发正常，无黏液水肿。血T3、T4、TSH正常，染色体核型分析可确诊。

【知识点随手练】

一、A2型选择题

1.男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查

A.血钙测定

B.骨龄测定

C.血T3，T4、TSH检测

D.血氨基酸分析

E.染色体核型分析

二、B型选择题

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病

1.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

2.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

【知识点随手练参考答案及解析】

一、A2型选择题

1.C

【答案解析】根据患儿症状，怀疑为先天性甲状腺功能减低症，应检查血清T3、T4、TSH浓度，如果T3降低、TSH明显升高即可确诊。

二、B型选择题

1.A

【答案解析】根据患儿症状，怀疑为唐氏综合征，染色体核型分析可确诊。

2.C

【答案解析】先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。

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