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Alport综合的发病机制有哪些?

2020-11-12 16:03 医学教育网
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Alport综合的发病机制有哪些?为了帮助儿科主治考生了解,医学教育网为大家搜集整理如下:

本病是遗传性肾脏病,其遗传方式有三:

1.X连锁显性遗传 约占患者总数85%,其致病基因COL4A5,在X染色体长臂中部Xq22-q23处,该基因编码IV型胶原α5链,因致病基因在X染色体上,故遗传方式与性别有关。母病传子也传女,子女得病机会均为1/2。父病不传子,却传给全部女儿。故家系中女性患者多于男性,病情上男重于女。

2.常染色体隐性遗传 此可能为编码IV型胶原α3链的基因COL4A3或编码IV胶原α4链的COL4A4基因突变而致。该致病基因定位于第二号染色体长臂。患者父母为近亲婚配,父母皆为致病基因携带者,纯合子显出疾病,子女患病机会为1/4。

3.常染色体显性遗传型 致病基因尚未确定。

上述基因突变使IV型胶原α链表达异常,故可能影响到IV型胶原而后者为肾小球基底膜之主要成分,当突变基因导致GBM之结构、功能改变时即引起临床疾病。

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