Alport综合发病机制是什么？为了帮助儿科主治考生了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

本病是遗传性肾脏病，其遗传方式有三：

1、X连锁显性遗传 约占患者总数85%，其致病基因COL4A5，在X染色体长臂中部Xq22-q23处，该基因编码IV型胶原α5链，因致病基因在X染色体上，故遗传方式与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均为1/2。父病不传子，却传给全部女儿。故家系中女性患者多于男性，病情上男重于女。

2、常染色体隐性遗传 此可能为编码IV型胶原α3链的基因COL4A3或编码IV胶原α4链的COL4A4基因突变而致。该致病基因定位于第二号染色体长臂。患者父母为近亲婚配，父母皆为致病基因携带者，纯合子显出疾病，子女患病机会为1/4。

3、常染色体显性遗传型 致病基因尚未确定。

上述基因突变使IV型胶原α链表达异常，故可能影响到IV型胶原而后者为肾小球基底膜之主要成分，当突变基因导致GBM之结构、功能改变时即引起临床疾病。

推荐阅读：

收藏！儿科学特点、小儿年龄分期及其特点考点总结！

儿科主治考点：先天性甲状腺功能减退症考点及习题汇总

医学教育网提供2020年儿科主治医师考试备考经验、精炼知识点以及政策动态变化！预祝各位考生都能顺利通过2020年儿科主治医师考试！