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根据临床表现、家族史及电镜下肾组织学改变即可作出临床诊断。

电镜检查有助诊断，但有一定的局限性（如疾病早期可仅表现为GBM变薄，尚未显现典型的分层增厚改变），对判断遗传型也有一定困难。随着对本病发病机制的进一步理解、致病基因COL4A5的克隆以及抗IV型胶原α链单克隆抗体的制作，近年临床上可利用对肾组织GBM及皮肤基底膜的免疫病理检查对本病作出诊断并可有助于基因携带者的检出，尤其是利用皮肤活检更易为临床及家长所接受。概言之，抗Ⅳ型胶原α链的单克隆抗体在正常人的GBM和皮肤基底膜（EBM）的免疫荧光检测呈连续的线状阳性。X-连锁显性遗传的男性先证者EBM的抗α5（IV）链以及GBM的抗α3、α4、α5链均呈阴性，而这些患者的母亲EBM中抗α5链抗体染色表现为间断的线状阳性。

目前随着检测技术的进步，对本病已可进行基因分析，检测其基因缺陷，此将助于产前诊断。

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