糖原累积病的临床表现有什么？为了帮助儿科主治考生了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

糖原累积病临床表现轻重不一，大多数起病隐袭，婴儿期除肝大外，其他表现往往不典型。轻症病例常因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。重症在新生儿期即可出现严重低血糖（出汗、苍白，甚至抽搐、昏迷。多在空腹或饥饿状态下出现，血糖最低可至0.5mmol/L）、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状。轻症多在婴幼儿期发病，主要的临床表现有：

1.生长发育落后由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素7胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。但身体各部比例和智能等都正常。向心性肥胖，皮下脂肪堆积，可有脂肪泻。

2.肝大腹部因肝持续增大而膨隆显著。肝脏持续增大，大而坚实，常占据右腹的大部分，表面光滑，无触痛，不伴黄疸或脾增大，少数可有肝功能不全表现，如GPT增高、低蛋白血症。部分患儿出现肾脏肿大。肾脏肿大一般不引起临床症状。常因肝大不易触及，但在X线下可见其增大的阴影；肾功能检查一般正常，但严重病例可有肾小球滤过率下降，肾小管功能障碍，出现肾小管酸中毒的临床表现。

3.饥饿性低血糖患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥，但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg/dl）以下而无明显症状者。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少，部分病儿血糖低至10mg/dl而无临床症状。有人认为其原因与肥胖者相同，利用β-羟丁酸及乙酰乙酸的作用替代葡萄糖，以供应脑组织的需要。

4．其他　肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。由于血小板功能不良，患儿常有鼻衄等出血倾向。高脂血症使视网膜脂质沉积，眼底可有多发性双侧黄斑周围病变。

推荐阅读：

掌握！儿科主治苯丙酮尿症考点及练习题汇总！

2021儿科主治医师备考初期如何制定计划？

以上“糖原累积病的临床表现有什么？”相关信息由医学教育网为大家整理，希望对大家有所帮助，更多儿科主治医师考试动态、考试经验、政策资讯、辅导课程可前往医学教育网查看！