苯丙酮尿症是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助各位考生巩固学习，医学教育网整理儿科主治苯丙酮尿症考点及练习题汇总！

【考频指数】

★★★★

【考点精讲】

儿科主治考点：苯丙酮尿症的临床表现

考点掌握！苯丙酮尿症的发病机制

常见考点！苯丙酮尿症的诊断要点

注意！苯丙酮尿症治疗饮食控制方法

【进阶攻略】

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。其典型的临床表现和诊断、治疗均有考点，所有题型均可能涉及到，尤其是与其他遗传性或者先天性甲低的鉴别。

【易错易混辨析】

苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同，如果能得到早期诊断和早期治疗，则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

【知识点随手练】

练习！苯丙酮尿症考点【A1型选择题】练习题

巩固！苯丙酮尿症考点【A2型选择题】练习题

测试！苯丙酮尿症考点【A3/4型选择题】练习题

掌握！苯丙酮尿症考点【B型选择题】练习题

以上“掌握！儿科主治苯丙酮尿症考点及练习题汇总！”相关信息由医学教育网为大家整理，希望对大家有所帮助，更多儿科主治医师考试动态、考试经验、政策资讯、辅导课程可前往医学教育网查看！

推荐阅读：

重要！儿科主治动脉导管未闭考点及练习题汇总！

备考2021年儿科主治医师考试需要报辅导班吗？

备考2021年儿科主治医师怎样做到系统复习？