苯丙酮尿症的发病机制是什么？为了帮助儿科主治考生了解，医学教育网为大家搜集整理如下：

典型PKU：苯丙氨酸羟化酶（PAH）。

非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。

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