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先天性甲状腺功能减低症主要有哪些临床表现?

2025-03-27 17:44 来源:正保医学教育网
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先天性甲状腺功能减低症,也称为克汀病或呆小症,是一种由于新生儿甲状腺发育不良、缺如或者酶缺陷导致的甲状腺素合成障碍性疾病。这种疾病的主要临床表现包括:

1.新生儿期症状可能不明显:部分患儿在出生时可无明显异常,但体重常偏重,黄疸时间延长。

2.生长发育迟缓:表现为身高增长缓慢、骨龄落后于实际年龄,严重者可出现侏儒症。

3.智力障碍:语言和运动能力发展滞后,认知功能受损,学习困难等。

4.面容特殊:眼距宽、鼻梁低平、舌大且伸出口外、表情呆滞等。

5.皮肤干燥粗糙:由于代谢率下降,患儿常有皮肤苍白、干燥、角化过度等症状。

6.心动过缓及心音低钝:心脏功能减弱,可伴有腹胀、便秘等情况。

7.肌肉松弛无力:肌张力减退,容易疲乏。

8.其他系统受累表现:如听力障碍、视力异常等。

早期诊断和及时治疗对于改善患儿的预后至关重要。一旦怀疑患有此病,应尽快就医并进行相关检查以明确诊断,并给予适当的甲状腺激素替代疗法。

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