国家医疗保障局对十三届全国人大三次会议

第1352号建议的答复

医保函〔2020〕191号

您提出的“关于加强加快推进罕见病医疗保障体系建设的建议”收悉，经商银保监会、红十字会、国家卫生健康委，现答复如下：

一、关于罕见病的医疗保障问题

自基本医疗保险制度建立以来，医保部门高度重视罕见病的医疗保障工作，国家层面先后发布了5版医保药品目录，目录内药品数量从1535个增加到2709个。通过调整医保目录，实现了用药保障范围不断扩大和目录结构的优化，目录中包括了如重组人凝血因子、利鲁唑等罕见病药物和大多数对症治疗的药物。在2019年国家医保药品目录调整过程中，新增治疗儿童患者的原发性肉碱缺乏症的左卡尼汀口服溶液，并通过准入谈判将多发性硬化症的特立氟胺片、治疗C型尼曼匹克病的麦格司他胶囊以及治疗肺动脉高压的司来帕格片、波生坦片、马昔腾坦片和利奥西呱片等10余个罕见病药品纳入了国家医保药品目录，价格明显下降，罕见病患者保障水平明显提升。同时，对于部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力等原因，无法被纳入基本医保支付范围。

在待遇水平方面，目前职工医保、城乡居民医保政策范围内住院费用报销比例分别达到80%以上和70%左右，统筹基金最高支付限额分别达到当地职工年平均工资和居民可支配收入的6倍左右。此外，大病保险已覆盖城乡居民医保参保人群，政策范围内支付比例达50%左右。2019年，大病保险起付线降为上年人均可支配收入的50%，政策范围内医疗费用支付比例提高到60%，并对贫困人口实行倾斜支付政策。

在医疗救助方面，通过资助包括罕见病患者在内的困难群众参加基本医疗保险，并对其参保后个人及家庭难以承担的政策范围内医疗费用给予补助，进一步降低其医疗负担。原则上，低保对象、特困人员、农村建档立卡贫困人口等救助对象年度救助限额内政策范围内住院费用救助比例约70%。

总的来说，符合条件的罕见病药品已基本纳入了基本医疗保险支付范围，并为贫困罕见病患者提供了医疗救助方面的解决渠道。但从基本医保基金承受能力来看，2019年城乡居民医保人均筹资仅800元左右，基本医保难以承受一些特别昂贵的罕见病用药费用。

对于您提出的“建立罕见病专项基金”的建议，我们将加强研究。据了解，一些社会组织开展了针对某种特定罕见病的专项慈善活动，如红十字会设立我国首个0-14周岁贫困重型再生障碍贫血儿童的专项基金——东方天使基金，截至目前共救助患儿近300人，资助总额700余万元。

下一步，我们将立足基本医保“保基本”的定位，结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，通过严格的专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。在此基础上，进一步健全多层次医保体系，大力推动发展商业健康保险，充分发挥商业保险风险管理和保障功能的作用，多层次提高参保患者医疗保障水平。同时，按照《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》（中发〔2020〕5号）要求，积极研究罕见病患者用药保障措施，更好地保障参保人员权益。

二、关于规范罕见病诊治水平

为加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗能力、保障罕见病患者健康权益，国家卫生健康委联合科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局等五部门发布了我国第一批罕见病目录，为各部门制定罕见病相关政策提供了参考范围。同时卫健委印发了《罕见病目录制订工作程序》，明确了今后更新罕见病目录相关规定以及依据。此外，还发布罕见病诊疗指南、建立了我国罕见病病历诊疗信息登记制度，完善诊疗服务体系，提高医务人员诊治罕见病的规范化水平。

2019年2月，国家卫生健康委印发了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号），先行在全国遴选了324家医院作为协作网医院，并要求协作网医院应当及时将罕见病纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告，努力满足临床用药需求。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。我国罕见病诊疗协作网的建立，将为进一步推动罕见病患者用药保障起到重要作用。

此外，在疾病筛查方面，国家卫生健康委不断健全全国新生儿疾病筛查网络，对包括罕见病在内的新生儿出生缺陷进行筛查。目前，已做到全国新生儿出生缺陷筛查中心省级全覆盖，对预防罕见病等出生缺陷起到重要作用。

下一步，有关部门将进一步加强配合，做好协作网相关工作，为罕见病患者提供更好的医疗服务，保障患者合法权益。

三、关于罕见病的产前筛查与产前诊断

按照已有临床诊疗规范指南，目前各地主要开展常见染色体疾病，如开放性神经管畸形、超声下可见常见严重胎儿畸形的产前筛查和产前诊断，尚未将罕见病纳入常规筛查范围。有部分省市将个别罕见病病种纳入省内重点民生项目，对有风险的高危人群进行罕见病基因产前检测补助。

下一步，卫生健康部门将加强相关研究，总结地方经验，规范相关技术流程，探索开展罕见病高危家庭的基因筛查，做到早发现、早诊断、早预防、早干预。

感谢您对医疗保障事业的支持。

国家医疗保障局

2020年12月2日