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1.临床表现
患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。
(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。
(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。
(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
2.诊断
(1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。
(2)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。
(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。
(4)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。
(5)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。
3.治疗饮食控制。
限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食;
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。
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