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【考点精讲21】维生素D缺乏性佝偻病的概述、临床表现、诊断
【考频指数】★★
一、概述
①围生期维生素D不足;②日光照射不足:冬春季易发病;③维生素D摄入不足;④食物中钙磷比例不当:人工喂养者易发病;⑤维生素D需要量增加:生长过快;⑥疾病或药物的影响导致1,25-(OH)2D3不足。
二、临床表现
初期——神经兴奋性增高:易激惹,烦躁,睡眠不安,夜惊,枕秃,无明显骨骼改变,X线大致正常;(闹、惊、汗、痒、禿)
激期——骨骼改变、运动功能及智力发育迟缓。
颅骨软化:多见于3~6月婴儿;
方颅:多见于7~8月以上婴儿;
前囟增大及闭合延迟;出牙延迟;
胸廓肋骨串珠(好发于1岁左右,以7~10肋最明显),肋膈沟;鸡胸或漏斗胸;四肢手镯或脚镯;O形腿或X形腿。
生化检查:血清钙稍降低,血磷明显降低,钙磷乘积降低,碱性磷酸酶明显升高。
X线:临时钙化带模糊或消失,呈毛刷样,并有杯口状改变;骨骺软骨增宽。
恢复期——临时钙化带重新出现,逐渐致密并增宽,骨质密度增浓,逐步恢复正常。临床症状减轻或接近消失。
后遗症期——多见3岁后小儿,临床症状消失,血生化及骨骼X线检查正常,仅遗留不同程度的骨骼畸形,见于重度佝偻病患儿。
三、诊断血清25-(OH)D3(正常值10~60μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常值0.03~0.06μg/L)水平在佝偻病初期就已明显降低,为可靠的早期诊断指标。血生化与骨骼X线的检查为佝偻病诊断的“金标准”。
鉴别诊断:软骨营养不良:遗传性,出生即可出现症状。四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。短肢型矮小和骨骼X线作出诊断。
脑积水:头围和前囟进行性增大,落日征。头颅B超、CT检查可作出诊断。
【知识点随手练】
一、A1型选择题
1.维生素D缺乏性佝偻病后遗症期的临床特征是
A.骨骼畸形
B.长骨干骺端异常
C.血磷、钙降低
D.血碱性磷酸酶升高
E.易激惹、烦闹、多汗
【答案】A
【解析】维生素D缺乏性佝偻病后遗症期仅有骨骼畸形,其余均正常。
2.冬季出生一男婴,足月顺产,现已4个月,体重5.8kg,只母乳喂养,未添加辅食,近日来,婴儿多烦躁,易激惹,夜惊,多汗,血钙、血磷、碱性磷酸酶正常,最可能的诊断是
A.惊吓
B.营养不良
C.佝偻病活动期
D.佝偻病早期
E.先天性佝偻病
【答案】D
【解析】佝偻病初期(早期)此期常无明显骨骼改变,X线片检查多正常,或仅见临时钙化带稍模糊。血生化检查改变轻微:血钙浓度正常或稍低,血磷浓度降低,钙磷乘积稍低(30~40),碱性磷酸酶增高或正常。
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