遗传病营养治疗原则：

（1）多则减少例如有许多种氨基酸代谢病，由于病者体内缺乏某种酶，致使相应的氨基酸不能进行代谢，其血液浓度升高，发生毒性作用。苯丙酮尿症、枫糖尿病、精氨（基）琥珀酸尿症、组氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱氨酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高缬氨酸血症、异戊酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸血症、高蛋氨酸血症等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。治疗的原则是从婴儿开始，给以含相应的氨基酸较少的食物。如有条件可以给特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂。同时给以适量的碳水化物、脂肪、矿物质与维生素。若无特制的氨基酸混合剂，则给以低蛋白饮食亦有一定效果。低氨基酸与低蛋白质饮食的控制目标是：其量刚可以保证婴儿或儿童的生长，又保证不发生相应的高氨基酸血症的毒性症状。

含蛋白质低的果子和蔬菜：苹果、香蕉、草莓、包心菜、香瓜、红萝卜、芹菜、樱桃、黄瓜、梅子、萝卜、柑橘、番茄、西瓜。淀粉中的玉米（玉蜀黍）含苯丙氨酸量低。利用上述素食品，可构成低蛋白饮食。

上述多则减少的原则可用以治疗许多种疾病。家庭性高胆固醇血症病者应用低胆固醇饮食。血色病患者应用低铁饮食。肝豆状核性变患者应用低铜饮食。

（2）缺则补充 遗传性肠病性肢皮炎（acrodermatitis enteropathica）患者缺锌，给以含锌的药物与食物可使病情好转。肾性尿崩症患者应补充大量水分。遗传性甲状旁腺功能减退症病人宜吃含钙多的食物。

（3）不耐受者禁食蔗糖酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，服蔗糖后腹泻，应禁用蔗糖。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的患儿吃蚕豆易发生溶血性贫血（蚕豆黄），故不能吃蚕豆。

（4）改善代谢 维生素B1改善乳酸酸中毒（lactic acidosis）和枫糖尿病。尼克酸对Hartnup病和色氨酸尿症有疗效。维生素B12对于甲基丙二酸尿症有疗效。生物素对于高丙酸血症有疗效。维生素B6改善数种遗传病的代谢已见前述。以上治疗均需大剂量的维生素方有奏效。

（5）减轻症状 遗传性肾炎（Alport病）患者若有尿毒症和水肿，应给予低蛋白，医学|教育|网搜集整理低盐饮食。胱氨酸尿症（cystinuria）患者易发生胱氨酸结石，多喝水可减轻症状。囊性纤维变性（cystic fibrosis）的患者胰腺外分泌欠佳，给以胰酶及适当饮食可减轻消化道症状。

（6）妊娠时更应注意营养治疗有些遗传病在妊娠时恶化。例如糖尿病属于多基因遗传病。妊娠时糖尿病常加重，其时饮食治疗非常重要。又例如患苯丙酮尿症的若者从婴儿期就给以低苯丙氨酸的饮食，可使生长发育正常。6岁后由于酶系统逐渐代偿，可以在定期追踪复查的情况下，终止低苯丙氨酸饮食。若此女孩长大成人并结婚，于妊娠时又应恢复低苯丙氨酸饮食，以免孕妇的高苯丙氨酸血症引起胎儿神经系统的病变。

（7）营养治疗越早越好由于代谢性遗传病是与生俱来的，一些致病物质在婴儿期就引起损害。若延误治疗，病变已严重就不可能恢复。对于各种氨基酸代谢病均应在出生后开始治疗。