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Alport综合征-全科医师复习精华

2015-04-17 16:14 医学教育网
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备考全科主治医师考试,内容繁多,让很多考生有些不知道如何去复习,抓不住重点,下面是医|学教育|网搜集整理的一些知识点,希望对考生们有所帮助。

 一、病因与遗传规律

最主要的遗传方式:性连锁显性遗传,其致病基因定位于Ⅹ染色体长臂中段(Xq22)

二、临床表现与病裎

1、多在10岁前出现肾脏受累表现,血尿为常见首发症状,多在上感、劳累和妊娠后加重。

2、肾功能常呈慢性、进行性损害,男性尤为突出,常在20~30岁时进入终末期肾衰

3、约30%~50%病人存在高频性神经性耳聋,男性较多见,听力障碍常在10岁前发生。

4、约10%~20%病人具有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥性角膜、角膜色素沉着、球型晶体、白内障及眼底病变。

三、诊断与防治

临床病理诊断要点:①阳性家族史;②临床上有肾脏病、耳病变及眼病变:③肾组织电镜检查见GBM广泛变厚、劈裂:④应用抗肾小球基底膜Ⅳ型胶原α5(也可α4)链抗体作免疫病理检查,在受累肾组织上不着色。

目前尚无特效治疗。

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距2024年全科主治医师考试还有

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