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母亲的骨软化症可导致新生儿干骺端损害和手足搐搦。较小的婴儿表现出烦躁,睡眠不良。他们的颅骨骨缝两侧的矿化作用减少(颅骨软化)。大些的婴儿坐爬动作延缓,以及囟门闭合晚。还有颅骨隆起,肋骨成串珠状(佝偻病性串珠)。1~4岁的儿童,桡骨,尺骨,胫骨和腓骨下端的骨骺软骨增大;发生脊柱后侧凸以及走路晚。年长儿童和青少年走路时出现疼痛,极端严重的病例还可发生弓形腿及膝外翻这些畸形状态。
佝偻病性手足搐搦症是由血钙过低引起的,且可伴有婴儿或成人的维生素D缺乏。
在临床体征出现前可见骨X线改变,如果母亲患有维生素D缺乏症,这种改变在婴儿出生后第3或第4个月,甚至就在出生时即可非常明显。患佝偻病时,骨的变化在桡骨和尺骨下端最明显。骨干两端清晰的轮廓消失而呈杯状,并显示出丘疹样或穗状的稀疏区。此后,桡骨,尺骨与掌骨末端之间的距离增大,因为真正的末端未被钙化,而看不见它们。骨干密度降低投射的阴影和骨板形成的网状变得粗糙。因为骨体薄弱,骨可在软骨骨体结合部发生弯曲,从而产生特有的畸形状态。康复开始时,骨骺处可出现一条细的,白色钙化线,随着钙化作用继续进行,此白线也逐渐变得更浓更粗。此后,钙盐则沉积在骨膜下方,骨体投射出较密的阴影,骨板层消失。
成人可出现脱矿质现象(骨软化症),尤其是脊柱,骨盆及下肢部位;X线可见纤维状骨板,医学教`育网搜集整理骨皮质内出现不完全的带状脱矿质区(假骨折,Looser线,Milkman综合征)。由于骨变软,体重可使长骨变成弓形,使椎骨沿纵向缩短,并将盆骨压平,从而使骨盆出口狭窄。