遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。医.学教育网搜集整理

　　【实验室检查】

　　典型实验室检查结果为PT延长，PTT延长，蛇毒时间延长，但凝血酶时间（TT）正常。PT延长和PTT延长用血清或吸附血浆均不能纠正，用正常新鲜血浆或贮存血浆均能纠正。用特殊的实验进行凝血酶原活性测定（凝血酶原时间二期法）具有诊断意义。纯合子患者FⅡ：C 水平约为正常人水平的2～20％。杂合子患者FⅡ：C为40～75％，其PTT和PT正常。用免疫学方法测定抗原，FⅡ：Ag和FⅡ：C平行明显降低者为低凝血酶原血症，FⅡ：Ag正常或略低而FⅡ：C显著降低者为异常凝血酶原血症。