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(一)临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
1.智能低下
所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。
2.生长发育迟缓
身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。
3.特殊面容
眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。
4.皮肤纹理特征
通贯手,手掌三叉点上移向掌心。
5.其他
可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,易患各种感染,白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。
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