本技术规范主要指与产前诊断有关的遗传咨询，是指取得了《母婴保健技术考核合格证书》从事产前诊断的临床医师，对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询。

一、基本要求

（一）遗传咨询机构的设置

凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询。

（二）遗传咨询人员的要求

1.遗传咨询人员应为从事产前诊断的临床医师，必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。

2.具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断医|学教育网整理，并对各种遗传的风险与再现风险做出估计。

（三）场所要求

遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。

二、遗传咨询应遵循的原则

1.遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。

2.遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。

3.遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。

三、遗传咨询的对象

1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇。

3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。

4.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。

5.婚后多年不育的夫妇。

6.35岁以上的高龄孕妇。

7.长期接触不良环境因素的育龄青年男女。

8.孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。

9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

10.其他需要咨询的情况。

四、技术程序

（一）遗传咨询技术要求

1.采集信息：遗传咨询人员要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱医|学教育网整理。

2.遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。

3.遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。

4.提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。

5.提供建议：遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建议。

（二）遗传咨询需注意的问题

1.阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性，所进行筛查或诊断的时限性、风险和可能结局。

2.说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险。

3.解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防的信息。

4.在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息，在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见。