室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，在我国约占小儿先天性心脏病的一半。它可单独存在，也可与其他心脏畸形同时存在。

1.病理生理

由于左心室压力高于右心室，室间隔缺损所引起的分流是自左向右，所以一般无青紫。分流致肺循环血量增加，使左心房和左心室的负荷加重。随着病情的发展或分流量增大，可产生肺动脉高压。此时自左向右分流量减少，最后出现双向分流或反向分流而呈现青紫。当肺动脉高压显著，产生自右向左的分流时，临床出现持久性青紫，即称艾森曼格综合征。

2.临床表现

临床表现决定于缺损的大小。小型缺损（缺损1.0cm）伴有肺动脉高压者，除杂音外，还有肺动脉第二音亢进。出现右向左分流时，患儿呈现青紫，此时肺动脉第二音显著亢进。

室间隔缺损易并发支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿和亚急性细菌性心内膜炎。膜部和肌部的室间隔缺损有自然闭合的可能（约20%～50%），一般发生在5岁以下，尤其是1岁以内。

3.诊断检查

（1）胸部X线检查小型缺损者无明显改变；中、大型缺损者心脏外形增大，以左心室增大为主，左心房也常增大；晚期可出现右心室增大、肺动脉段突出、肺血管影增粗。

（2）心电图小型缺损者正常或有轻度左心室肥大；中、大型缺损者左心室肥大或伴有右心室肥大。

（3）超声心动图M型超声心动图可见左心室、左心房和右心室内径增大，主动脉内径小。医。学教育网搜集整理二维超声心动图显示室间隔回声中断并可提示缺损的位置和大小。

（4）右心导管检查右心室血氧含量明显高于右心房，右心室和肺动脉压力升高。有时心导管可通过缺损进入左心室。

4.治疗

缺损小者不一定需要治疗，但应定期随访；中型缺损临床上有症状者宜于学龄前期在体外循环心内直视下作修补术；大型缺损在6个月以内发生难以控制的充血性心力衰竭和反复罹患肺炎、生长缓慢者应手术治疗。6个月～2岁的婴儿，虽然心力衰竭能控制，但肺动脉压力持续升高，大于体循环的1/2，或2岁以后肺循环血量与体循环血量之比>2：1，亦应手术修补缺损。