法洛四联症是存活婴儿中最常见的青紫型先天性心脏病，其发病率占各类先天性心脏病的10%～15%。

法洛四联症由以下4种畸形组成：①肺动脉狭窄：以漏斗部狭窄多见。②室间隔缺损。③主动脉骑跨：主动脉骑跨于室间隔之上。④右心室肥厚：为肺动脉狭窄后右心室负荷增加的结果。以上4种畸形中以肺动脉狭窄最重要，对患儿的病理生理和临床表现有重要影响。

1.病理生理

由于肺动脉狭窄，血液进入肺循环受阻，引起右心室代偿性肥厚，右心室压力增高。狭窄严重时，右心室压力超过左心室，此时为右向左分流，血液大部分进入骑跨的主动脉。由于主动脉骑跨于两心室之上，主动脉除接受左心室的血液外，还直接受一部分来自右心室的静脉血，因而出现青紫。另外由于肺动脉狭窄，肺循环进行气体交换的血流量减少，更加重了青紫的程度。

2.临床表现

主要表现为青紫，有些在生后不久即有青紫。青紫常于唇、球结合膜、口腔黏膜、耳垂、指（趾）等处明显。由于血氧含量下降，稍一活动，如吃奶、哭闹、活动等，即可出现气急和青紫加重。患儿多有蹲踞症状，每于行走或活动时因气急而主动下蹲片刻。由于患儿长期缺氧，致使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，随后指（趾）末端膨大如鼓槌状，称为杵状指（趾）。少数患儿由于脑缺氧可有头晕、头痛。婴儿有时在吃奶或哭闹后出现阵发性呼吸困难。严重者可引起突然晕厥、抽搐，这是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一过性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致，称脑缺氧发作。此外，可因红细胞增加，血液黏稠度高，血流变慢可引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。

体检：患儿体格发育落后，心前区可隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，一般以第3肋间最响，其程度取决于肺动脉狭窄程度。狭窄重，流经肺动脉的血液少，杂音则轻而短。肺动脉第二音减弱或消失。

3.诊断检查

（1）实验室检查周围血红细胞增多，血红蛋白和红细胞比容增高。

（2）胸部X线检查心脏大小正常或稍增大。典型者心影呈靴形，系由右心室肥大使心尖上翘和漏斗部狭窄使心腰凹陷所致。肺门血管影缩小，肺纹理减少，透亮度增加。

（3）心电图心电轴右偏，右心室肥大，也可右心房肥大。

（4）超声心动图二维超声心动图显示主动脉增宽并向右移位。右心室内径增大，流出道狭窄，左心室内径缩小。医。学教育网搜集整理多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉。

（5）心导管检查导管较易从右心室进入主动脉，有时能从右心室进入左心室。心导管从肺动脉向右心室退出时，可记录到肺动脉和右心室之间的压力差，根据压力曲线还可判断肺动脉狭窄的类型。股动脉血氧饱和度降低，证明有右向左的分流存在。

（6）心血管造影

4.治疗

以根治手术治疗为主。手术年龄一般在2～3岁以上。在体外循环下作心内直视手术，切除流出道肥厚部分，修补室间隔缺损，纠正主动脉右跨。如肺血管发育较差不宜作根治术，则以姑息分流手术为主，以增加肺血流量，待年长后一般情况改善时再作根治术。

缺氧发作时的紧急处理：发作轻者，置患儿于膝胸卧位即可缓解；重者须皮下注射吗啡0.1～0.2mg/kg，并及时吸氧和纠正酸中毒等，此外还可口服心得安预防其发作。