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先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。

一、病因

（一）散发性先天性甲状腺功能减退症

1.甲状腺不发育、发育不全或异位 是造成先天性甲低的最主要原因。

2.甲状腺素激素合成障碍 是导致先天性甲低的第2位常见原因。

3.TSH、TRH缺乏 亦称下丘脑-垂体性甲减或中枢性甲减。

4.甲状腺或靶器官反应性低下。

5.母亲因素 母亲服用抗甲状腺药物或患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成暂时性甲低，通常在3个月后好转。

（二）地方性先天性甲状腺功能减退症

多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能减退症。

[经典例题1]

造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是

A.促甲状腺激素缺乏

B.甲状腺或靶器官反应性低下

C.碘缺乏

D.甲状腺不发育或发育不全

E.甲状腺合成过程中酶的缺乏

[参考答案] 1.D

二、临床表现

本病主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。

（一）新生儿期

1.患儿常为过期产 出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大。

2.肠功能减弱 胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠。

3.生理性黄疸延长。

4.反应低下 患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下、肌张力低、吮奶差、呼吸慢、哭声低且少。

5.低代谢表现 体温低、四肢冷、末梢循环差，皮肤出现斑纹或硬肿现象。

（二）典型症状

多数患儿常在出生半年后出现典型症状。

1.特殊面容和体态 颈短、头大、皮肤苍黄、粗糙、毛发稀少、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、舌大而宽厚常伸出口外。常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量比例不称（＞1.5）。

2.神经系统症状 智能低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。

3.生理功能低下 精神差、安静少哭、不爱活动、对周围事物反应少；嗜睡、食欲差、声音低哑、体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，全身肌张力低、肠蠕动慢、腹胀、便秘，可伴心包积液。心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。

（三）地方性甲状腺功能减退症

1.“神经性”综合征 表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。

2.“黏液水肿性”综合征 临床上有显著的生长发育和性发育落后、黏液水肿，智能低下为突出特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。

三、辅助检查

1.新生儿筛查 出生后2～3日的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果＞15～20mU/L时，再检测血清T4和TSH以确诊。

2.血清T4、T3、TSH测定 对新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时可确诊。

3.TRH刺激试验可进一步做TRH刺激试验，以鉴别垂体疾病或下丘脑病变。

4.骨龄测定 利用手和腕骨X线片，可以判断患儿骨龄，以协助诊断和监测治疗。

5.核素检查 患儿甲状腺的大小、形状，有无异位、结节、发育等情况。

四、诊断与鉴别诊断

（一）诊断 根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断并不困难。

（二）鉴别诊断

1.先天性巨结肠出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但精神反应、哭声及面容等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。

2.21-三体综合征 患儿智能及动作发育均落后，但有特殊面容，常伴其他先天畸形，皮肤及毛发正常，无黏液性水肿。血T3、T4、TSH正常，染色体核型分析可鉴别。

3.佝偻病 有动作发育迟缓等表现，但智能正常，有佝偻病体征。

五、治疗

（一）治疗原则 早诊断，早治疗，一旦确诊，应终身服用甲状腺制剂。

（二）甲状腺素替代治疗 常用制剂为L-甲状腺素钠、甲状腺片。

1.用药剂量调整至 ①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变为T3。新生儿应在开始治疗2～4周内使血清T4水平上升至正常高限，6～9周内使血清TSH水平降至正常范围；②临床表现：大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。

2.用药不合适表现 药物过量：烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等；用量不足：患儿身高增长及骨骼生长迟缓，也会影响智力发育。

六、随访

治疗开始时每2周随访1次；血TSH和T4正常后，每3个月1次；服药1～2年后，每6个月1次。

参考文献

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