原发性心肌病是一组发病缓慢、病因未明、以心脏增大为特点、最后发展为心力衰竭的心脏病。最初可无自觉不适，以后可在劳累时或轻度劳动时出现气急、心悸、胸闷、呼吸困难等症状。心脏重量增加，各心腔扩大，心肌灰白而松弛；室壁厚度近乎正常，心内膜也可增厚，可有心腔内附壁血栓，常有心肌纤维化，也可心壁成片受损，心脏起搏系统亦可受侵。

1．扩张型心肌病（DCM）

（1）临床表现：心功能不全；心律紊乱；由于血流缓慢，在心腔内形成附壁血栓，脱落后形成体或肺循环栓塞。可分为成人型和婴儿型。

（2）体检:心脏扩大；第一心音减弱，部分患儿有奔马律，二尖瓣区可出现相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。

（3）辅助检查：①X线出现普遍性心脏扩大，多以左室为主，心搏减弱，肺淤血明显。②EkG示左室肥厚，ST段下降，T波平坦或倒置，室性过早搏动,窦性心动过速。③超声心动图示左房左室扩大，二尖瓣舒张期开口小，形成“大心腔，小开口”影像，室壁活动减弱。

2．肥厚型心肌病（HCM）

（1）临床表现症：心功能不全；心肌缺血表现：胸痛、呼吸困难、晕厥、心悸、猝死。

（2）体检：部分病例心脏扩大，心尖搏动向左下移，并可呈抬举性或双重性搏动，胸骨左缘3——4肋间及心尖部闻及3——6级收缩期喷射样杂音，有第二心音反向分裂(P2在前，A2在后)。

（3）辅助检查：①X线示心脏轻至中度增大，外观呈球型，心搏减弱，肺淤血。②EKG示心房及左室增大，有异常Q波，多发生在Ⅱ、Ⅲ、aVF及V3、V5导联，形似心肌梗死。③超声心动图：室间隔与左室后壁厚度之比≥1.5，左室流出道狭窄，如室间隔非对称性肥厚，故本病又称为非对称性室间隔肥厚(ASH)或特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄（IHSS）。④心血管造影：侧位片左室腔收缩期狭窄状呈舌形，右室造影见肥厚的室间隔向右室流出道占位。

3.限制型心肌病（RCM）