胱氨酸尿症是医学检验主管技师考试可能涉及到的知识点，医学教育网小编整理了相关知识点，供考生参考。

胱氨酸尿症一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要临床表现为：

（1）特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸），尿胱氨酸排泄量较大者（平均每天排出可达730mg）可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。

（2）尿路胱氨酸结石：因大量胱氨酸超过尿中饱和度，在硬性尿中溶解度下降，形成结石。胱氨酸结石占肾结石的1%～2%.黄棕色，质硬，大小不等，大者可呈鹿角形，常为多发性，不完全透X线，有淡薄阴影，因含有二硫化物，故不及钙性结石密度阴影。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索。一般常引起的症状为肾绞痛，血尿，尿路梗阻，及继发尿路感染，晚期可引起肾功能不全。

如尿胱氨酸排泄量较少，医学教育|网搜集整理其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症（acalculous cystinuria）。研究提示，胱氨酸尿症患者的家系中，也可有若干无结石的胱氨酸尿轻症患者。

（3）躯体矮小，智力发育迟缓：可能与大量氨基酸（特别是赖氨酸）丢失有关。

（4）吡咯烷及呱啶尿：由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿中排出。

（5）其他：少数患者可合并高尿酸血症，低钙血症，血友病，肌萎缩，胰腺炎，色素性视网膜炎等。