二碱基氨基酸尿症是医学检验主管技师考试可能涉及到的知识点，医学教育网小编整理了相关知识点，供考生参考。

二碱基氨基酸尿症 本病系常染色体隐性遗传病，是该编码转运蛋白的基因突变的结果，由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常。

临床表现：Ⅰ型一般无症状，少数纯合子可有智力减退；Ⅱ型二碱基氨基酸尿较Ⅰ型重，血浆二碱基氨基酸浓度降低，近年发现该型患者肝细胞可能存在运转障碍，由于缺乏底物赖氨酸、精氨酸而导致鸟氨酸循环障碍，不能完全解毒，故患者出现蛋白质不耐受现象，表现为高氨血症、呕吐、腹泻、生长及智力发育障碍及脾大甚至肝性脑病医学教育|网搜集整理，确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。