概述

　　二尖瓣脱垂综合征（mitral valve prolapse syndrome）是指各种原因使得二尖瓣叶在心脏收缩时向左心房脱垂，产生特征性的收缩中、晚期喀喇音和收缩晚期反流性杂音，伴或不伴有二尖瓣关闭不全的一系列临床表现。曾被称为收缩期喀喇音-杂音综合征，Barlow综合征，瓣膜松弛综合征等。

　　病因本病是一种临床综合征，根据病因可分为原发性和继发性两大类。

　　1、原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切病因尚未明了。可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多。部分病人有家族史，可能为常染色体显性遗传性疾患。亦可见于马凡综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等患者。

　　2、继发性二尖瓣脱垂黏液样变性是最常见的病因，也可见于风湿或病毒感染的炎症之后，以前叶脱垂多见。此外，亦可见于冠心病，心肌病，先天性心脏病，甲状腺机能亢进、外伤等。

　　病理改变二尖瓣脱垂的病理特征为二尖瓣粘液样变性，海绵层增生并侵入纤维层，海绵层明显增厚伴蛋白多糖堆积，瓣叶心房面局限性增厚，表面有纤维素和血小板沉积。脱垂的二尖瓣瓣叶腱索间部分膨出，朝向左心房的瓣叶膨出呈半球状隆起，瓣叶变长面积增大，严重者二尖瓣环扩张。同时，腱索变细，变长，扭曲，继之纤维化而增厚。腱索异常以瓣叶受累最重处为显著，由于腱索异常，二尖瓣应力不匀，导致瓣叶牵张和剥脱组织的粘液变性；腱索张力增加可发生腱索断裂。乳头肌及其附近的心肌可因过分牵拉，摩擦而引起缺血和纤维化。瓣环的扩大和钙化进一步加重脱垂的程度。

　　病理生理正常情况下，心室收缩，乳头肌立即收缩，在腱索的牵引下，二尖瓣瓣叶相互并近。左心室继续收缩时室内压上升，瓣叶向左心房内膨出，乳头肌协同收缩，是腱索拉紧以防瓣叶外翻入左心房，瓣叶紧贴，瓣口关闭。此时瓣叶不超过瓣环水平。当二尖瓣的瓣叶，或腱索，或乳头肌，或瓣环发生病变时，松弛的瓣叶在瓣口关闭后进一步脱向左心房，导致二尖瓣关闭不全。二尖瓣脱垂还可见左心室收缩功能异常，即节段性收缩，可使腱索和瓣叶处于松弛状态，引起和加重其过长，使二尖瓣收缩晚期发生脱垂。二尖瓣脱垂造成左心室收缩时二尖瓣返流，使左心房负荷和左心室舒张期负荷加重。

　　临床表现

　　（一）症状多数病人无明显症状，症状出现有间歇性，反复性和一过性的特点。常见的症状有：

　　1．胸痛发生率60％～70％，位于心前区，可呈钝痛，锐痛或刀割样痛，通常程度较轻，持续时间数分钟至数小时，与劳累或精神因素无关，含服硝酸甘油不能使之缓解。

　　2．心悸出现在50％的患者中，原因不明。可能与心律失常如频发室性早搏，阵发性室上性心动过速或室性心动过速有关，但动态心电图监测和房室束电图检查发现部分患者心悸与心律失常的相关性不高。

　　3．呼吸困难和疲乏感40％的患者主诉气短，乏力，常为初发症状。部分患者无心力衰竭的情况下，运动耐力降低。严重二尖瓣返流者可出现左心功能不全的表现。

　　4．其他可有头晕、昏厥、血管性偏头痛、一过性脑缺血，以及焦虑不安，紧张易激动，恐惧和过度换气等神经精神症状。

　　（二）体征典型的心脏听诊所见是心尖区出现收缩中晚期非喷射性喀喇音，其后可继以收缩晚期杂音，于左卧位时更为清楚。喀喇音与其后的收缩期杂音可单独存在。单独存在喀喇音提示仅有二尖瓣脱垂，此由于瓣叶向心房面隆起突然停止及腱索被拉紧所产生。如并存收缩期杂音则表示兼有二尖瓣返流。二尖瓣脱垂若伴有中、重度关闭不全时，可有左心室肥大和左心功能不全的表现。凡能降低左室排血阻力，减少静脉回流，增强心肌收缩力而使左心室舒张期末容量减少的生理或药物措施如立位、屏气、心动过速、吸入亚硝酸异戊酯等，均可使收缩期喀喇音和杂音提前；反之，凡能增加左室排血阻力，增加静脉回流，减弱心肌收缩力而使左心室舒张期末容量增加的生理或药物因素如下蹲、心动过缓、β受体阻滞剂、升压药等，均可使收缩期喀喇音和杂音延迟。心律失常常见。此外，可有胸廓异常，直背、脊柱侧突等。

　　实验室及其他检查

　　一、心电图：

　　约2／3病人有心电图异常，部分患者表现为Ⅱ，Ⅲ，aVF导联T波双相或倒置，以及非特异性ST段的改变，Q－T间期延长，u 波明显，房性或室性心律失常，窦房结功能不全和房室传导阻滞等。

　　二、X线检查：

　　多数患者心影无明显异常。严重二尖瓣关闭不全者左心房和左心室明显增大。胸廓骨骼异常最为常见。左心室造影显示二尖瓣脱垂和返流，右前斜位投照见收缩期二尖瓣后瓣呈唇样突入左心房；左心室收缩不对称，心室后基底或中部强烈收缩，呈向内凹陷的“芭蕾足”样改变。

　　三、超声心动图：

　　M型超声显示：二尖瓣闭合线（CD段）的中晚期呈吊床样后突。二维超声心动图显示：收缩期二尖瓣前叶或后叶向左心房突出，越过二尖瓣环水平，超声多普勒检查，若伴有二尖瓣关闭不全，于左心房侧可测出收缩期湍流频谱，二维彩色多普勒超声标测可见二尖瓣返流，并能测定其返流量大小。

　　诊断临床诊断主要是根据典型的心尖区收缩中，晚期喀喇音和收缩晚期吹风样杂音，药物和动作对杂音的影响以及心电图有辅助诊断价值，超声心动图检查可明确诊断。

　　鉴别诊断主要与其他原因引起的二尖瓣关闭不全相鉴别。二尖瓣脱垂听诊有特征性的喀喇音，二尖瓣反流性杂音出现在收缩晚期或中晚期，超声心动图和左室造影显示收缩期二尖瓣叶脱入左房。其他原因引起的二尖瓣关闭不全一般无喀喇音，二尖瓣反流性杂音多为全收缩期杂音，超声心动图和左室造影无二尖瓣叶脱垂。

　　并发症

　　（一）充血性心力衰竭严重的二尖瓣关闭不全导致进行性充血性心力衰竭，系瓣环扩大和腱索逐渐拉长，二尖瓣返流逐渐加重所致；亦可急性发生，多在腱索断裂或并发感染性心内膜炎时出现。

　　（二）感染性心内膜炎多见于男性和45岁以上者，发生率1％～10％。凡仅有孤立性喀喇音者出现收缩期杂音或杂音时限延长且出现原因不明的发热者，应考虑感染性心内膜炎可能。

　　（三）心律失常和猝死二尖瓣脱垂患者易发生心律失常，一般对健康无影响。以室性心律失常最多见，发生率达50％以上。阵发性室上性心动过速亦较常见。机理不明。可能与二尖瓣叶，乳头肌腱索的牵拉，或交感神经活性升高有关。

　　猝死偶可发生，下列情况下猝死的危险性较大：严重二尖瓣脱垂伴左心室功能失代偿；复杂室性心律失常；QT间期显著延长；心室晚电位阳性；心房扑动或颤动伴预激综合征；年轻女性有黑蒙、晕厥史伴呼吸困难。

　　（四）一过性脑缺血和栓塞多由于脑栓塞所致，45岁以下的二尖瓣脱垂患者发生率可达40％。研究表明二尖瓣脱垂患者常伴有血小板活性的增高。此外，二尖瓣心房面和腱索与左心室壁摩擦导致的左心内膜纤维化，易致血栓形成。血栓脱落可引起脑栓塞，视网膜动脉栓塞，及体循环（冠状动脉，肾动脉，脾动脉，肠系膜动脉等）栓塞。阵发性心房颤动常是脑栓塞的先兆。

　　治疗

　　一、内科治疗 无症状或症状轻微者，不需治疗，可正常工作生活，定期随访。有症状者，应进行针性治疗。

　　①心律失常，可能是发生猝死的主要原因，对频发室性早搏和阵发性心动过速，可选用心得安30－60mg/日，分3次口服。无效进可用胺碘酮0.4-0.6g/日，或奎尼丁0.6-1.2g/日，分3次。

　　②胸痛，服用心得安未能奏效者，可改服硝苯吡啶或异搏定。

　　③预防感染性心内膜炎，如拔牙、手术、皮肤感染、尿路感染、上呼吸道感染等。应用抗生素（青霉素，先锋霉素）作预防性治疗。

　　④有晕厥史，猝死家族史，复杂室性心律失常，马凡综合征者，应避免过度的体力劳动及剧烈运动。

　　二、外科治疗严重二尖瓣关闭不全合并充血性心力衰竭者，常需手术治疗。对于腱索延长或断裂，瓣环扩大，二尖瓣增厚但运动良好无钙化者，宜行瓣膜修补术；不适合瓣膜修补者，行人工瓣膜置换术。

　　预后

　　大多数二尖瓣脱垂预后良好，特别是只有喀喇音而无明显收缩期杂音、无心律失常者，预后与同龄无心脏病者无异。二尖瓣黏液样变明显、瓣叶增厚增长伴关闭不全，或有严重室性心律失常，或心电图示Q-Tc延长者，预后较差。