黄疸应根据病史、体征、实验室和其他检查结果进行综合分析和鉴别诊断。

　　（一）病史

　　1.年龄与性别

　　儿童和青少年发生黄疸时首先要注意与遗传因素所致的黄疸相鉴别，对新生儿的黄疸更应考虑遗传因素。中年患者胆道系统结石的发病率较高。40岁以上应警惕癌性梗阻性胆汁淤积。病毒性肝炎可在任何年龄发生。原发性胆汁性肝硬化好发于女性，而胰腺癌、原发性肝癌以男性为多。如系孕妇应注意妊娠性肝内胆汁淤积、先兆子痫、妊娠脂肪肝等。

　　2.现病史

　　（1）病程经过：急骤出现黄疸多见于急性肝炎、胆道结石以及急性溶血；黄疸缓慢或较隐匿发生时，要注意癌性黄疸或慢性溶血。急性病毒性肝炎的黄疸一般在起病后1-2周达高峰，1～2个月内消退；胆汁淤积性肝硬化及遗传性高胆红素血症的黄疸可持续数月至数年；慢性胆道疾病多有反复短暂发作史，黄疸呈波动性。在慢性溶血的基础上发生急性溶血危象时可迅速出现深度黄疸。癌性黄疸多呈进行性，但部分壶腹癌或胆总管癌可因癌肿坏死、出血而暂时缓解。

　　（2）发热：肝胆系统有急性化脓性感染时常有高热、寒战，并常发生在上腹剧烈绞痛之后。

　　病毒性肝炎在黄疸出现前常有低热，少数病人可发生高热。癌组织坏死或继发感染也可引起发热。溶血危象多先有高热，随即出现黄疸。

　　（3）腹痛及消化道症状：隐痛多见于病毒性肝炎；胀痛且进行性加重应注意肝癌；右上腹阵发性绞痛多见于胆结石或胆道蛔虫；上腹及腰背痛提示胰腺癌。病毒性肝炎常在黄疸出现前不久出现厌食、饱胀等消化不良表现，而肿瘤患者在黄疸出现前多有较长时间消化不良。

　　（4）其他伴随症状：急性溶血时有酱油色尿，粪便颜色加深，不伴皮肤瘙痒；肝细胞性黄疸时尿色加深，粪便颜色浅黄；胆汁淤积性黄疸时尿如浓茶，粪便为浅灰或陶土色。

　　3.既往史有慢性肝病史者多为肝病复发。有急性上腹痛史要注意胆结石及胆道蛔虫病。

　　对有过胆道手术史者，应考虑是否有结石再发、术后胆道狭窄等。对有手术史及输血史者，要警惕急性病毒性肝炎。

　　4.个人史要注意肝炎接触史、服药史、饮酒史。此外还要注意有无血吸虫、钩端螺旋体病流行地区居住与疫水接触史。

　　5.家族史对有家族史者应警惕遗传性溶血性贫血、UGT基因变异以及遗传性高结合胆红素血症。

　　（二）体征

　　1.黄疸色泽及伴随皮肤表现

　　由溶血引起的黄疸皮肤呈柠檬色，伴有睑结膜苍白；肝细胞损害所致黄疸呈浅黄色或金黄色，慢性肝病可见肝病面容、肝掌、蜘蛛痣等；胆汁淤积性黄疸呈暗黄、黄绿和绿褐色，有时可见眼睑黄色瘤。

　　2.腹部体征

　　病毒性肝炎、肝癌、早期肝硬化均可有肝肿大，肝硬化进一步发展时肝脏可缩小，伴有脾肿大。溶血性黄疸也可出现脾肿大。胆总管结石一旦引起梗阻，胆囊可肿大。胰头癌、壶腹周围癌、胆总管癌引起肝外胆汁淤积时胆囊肿大，表面光滑、可移动以及无压痛是其主要特点，即所谓Courvoisier征。有腹腔积液和腹壁静脉曲张时，多见于失代偿期肝硬化以及其他原因所致的门脉高压、下腔静脉阻塞等。

　　3.其他体征

　　急性黄疸伴全身淋巴结肿大，应怀疑传染性单核细胞增多症、淋巴瘤、恶性组织细胞增多症。粟粒性结核可同时出现黄疸和浅表淋巴结肿大。

　　（三）实验室和辅助检查

　　1.肝功能试验

　　（1）胆红素代谢试验血清非结合胆红素增高、尿胆红素阴性为高非结合胆红素血症的共同特征，但在溶血性黄疸时，由于肝脏代偿性处理胆红素增加，尿胆原可显著增高；血清结合胆红素增高、尿胆红素阳性、尿胆原及粪中尿胆原减少或缺如为高结合胆红素血症的特征，但在肝细胞性黄疸时，尿胆原也常表现为增加。

　　（2）血清酶学检查同时测定ALT、AST、ALP、GGT，如前二种酶明显增加常为肝细胞损害的特征，而后二种明显增加则常为胆汁淤积的特征。

　　（3）血浆凝血酶原时间测定胆汁淤积性黄疸时，肌注维生素K可使延长的凝血酶原时间恢复或接近正常。严重肝病时凝血酶原合成障碍，凝血酶原时间延长，即使注射维生素K亦不能纠正。

　　（4）血脂测定反映肝细胞的脂质代谢功能及胆系排泄功能。胆汁淤积时胆固醇和甘油三酯均可增高；肝细胞损伤严重时，胆固醇水平明显降低。

　　2.免疫学检查

　　慢性活动性肝炎时IgG明显增高；原发性胆汁性肝硬化时IgM显著上升，而且血清M：型抗线粒体抗体阳性。肝炎标志物及AFP检测有助于病毒性肝炎及肝癌诊断。

　　3.血液学检查主要用于协助诊断溶血性黄疸。遗传性溶血性黄疸时，除贫血外、外周血中晚幼红细胞和网织红细胞可显著增多、骨髓红系统细胞明显增生活跃。遗传性球形红细胞增多症时，红细胞脆性增加；珠蛋白生成障碍性贫血（亦称地中海贫血）时，红细胞脆性降低。抗人球蛋白试验（Coombs试验）在自身免疫性溶血性贫血及新生儿溶血性贫血时呈阳性反应。

　　4.腹部超声检查

　　该检查安全方便，可重复进行，故可作为黄疸鉴别诊断的首选方法。肝门及肝门以下梗阻时，肝内胆管普遍扩张，非梗阻性肝内胆汁淤积时则无胆管扩张。超声波对辨别肝内及肝门附近局灶性病变性质具有肯定的诊断价值。有利于判断胆结石、胆总管癌、胰头癌和肝癌。

　　5.电子计算机体层扫描（CT）高密度的分辨率以及层面扫描使其以图像清晰、解剖关系明确的特点成为肝、胆、胰等腹部疾病的主要检查方法，对了解有无胆管扩张以及占位性病变有较重要参考价值。

　　6.磁共振成像（MRI）

　　因其具有较高的软组织分辨率，并能多方位、多序列成像，故常常能更清楚地显示病变的部位和性质。磁共振胰胆管造影（MRCP）能更好地显示胰胆管韵直径、走向及有无梗阻等，因此对梗阻性黄疸更具有诊断价值，甚至可替代有创性ERCP检查。

　　7.经十二指肠镜逆行胰胆管造影（ERCP）和经皮肝穿胆管造影（PTC）

　　两者都可显示胆管梗阻部位、梗阻程度以及病变性质，但ERCP较PTC创伤性小，当无胆管扩张时，ERCP显示胆管的成功率高，并能了解胰腺病变对胆管的影响。PTC更适用于高位胆管梗阻的诊断。

　　8.内镜和上消化道钡餐检查

　　如发现食管胃底静脉曲张有助于诊断肝硬化及其他原因所致的门脉高压。低张十二指肠造影可通过观察十二指肠形态了解十二指肠和胆囊、总胆管以及胰腺的关系，有助于辨别胆总管下端、胰头和壶腹癌。

　　超声内镜有助于发现由十二指肠乳头癌、胆管癌或胰腺癌所致黄疸，经超声内镜细针穿刺进行胰腺活体组织学检查更有助于确定胰腺疾病性质。

　　9.单光子发射计算机体层摄影（SPECT）

　　静脉注射放射性核素或其标记物，利用肝摄取并可经胆汁排泄的原理，进行示踪图像分析，利用组织间放射性核素浓度差异提示病变部位，甚至包括功能代谢方面的变化，从而提高对肝内占位性病变的诊断准确率。

　　10.肝穿刺活体组织学检查

　　常用于慢性持续性黄疸的鉴别，尤其对遗传性非溶血性黄疸的鉴别更有价值。对有肝内胆管扩张者不宜进行，以免并发胆汁性腹膜炎。

　　11.腹腔镜和剖腹探查

　　腹腔镜很少用于黄疸的鉴别诊断，仅在少部分诊断十分困难的病例可考虑应用，但应十分谨慎。腹腔镜直视下进行肝穿较安全，比盲目穿刺更具诊断价值。如经多项认真检查仍不能明确诊断，而且疑有恶性病变时也可考虑剖腹探查以免延误治疗时机。

　　总之，黄疸仅是一个临床表现，其涉及的疾病较多，而且某些疾病可同时兼有不同的机制，因此其鉴别诊断思路极为重要，只有详细了解病史、仔细进行体格检查并结合实验室及辅助检查结果加以综合分析，才能做出正确诊断。根据增高的胆红素性质结合其他实验室及影像学检查扼要归纳成黄疸诊断流程以供参考。