新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查。1994年10月颁布的中华人民共和国母婴保健法就提出要开展新生儿疾病筛查，以法律形式确定了新生儿疾病筛查为提高人口素质的一项重要措施。2002年 7月卫生部与中国残联制定了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002~2010）》，规定新生儿疾病筛查为三级预防措施。

　　我国于1981年开始新生儿疾病筛查，现许多省市都建有筛查中心，主要筛查的是PKU和CH两种疾病，不同地区根据自己的不同情况选择性进行筛查半乳糖血症、G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

　　新生儿疾病筛查方法较简单，刚出生三天小儿哺乳后，由医士在其足跟取2~3滴血于专用滤纸上，晾干送新生儿疾病筛查中心，通过先进仪器进行有关检测，可疑病儿经专科医士检查确诊，及时治疗，减少残疾，保障健康。