胎儿的孕育过程可能暗藏各种危机，会造成部分新生儿疾病和异常的发生。

　　染色体异常

　　1.唐氏症候群：染色体异常的疾病种类繁多，最常见的非“唐氏症候群”（俗称“蒙古症”）莫属。

　　唐氏症候群的宝宝，外观上有相当鲜明的特征，往往一眼便能确认出来。这些特征包括：两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

　　除了外观上的异常，这些小宝宝还往往合并了先天性心脏病；在婴儿时期肌肉张力过低而影响到动作的发展；在成长阶段会因智能不足而影响了学习。虽然负面的影响很多，但正面的影响也有，这些唐氏症宝宝，个性很温和、很开朗，每天都愉快。

　　我们身体细胞中的染色体，共计23对，每对有两个，当第21对的染色体多出1个，变成3个时，便产生了唐氏症。怀孕期取绒毛膜细胞或羊水细胞做染色体检查即可发现此症。若前一胎为唐氏症或母亲为高龄产妇，皆可接受上述检查，一旦证实胎儿为唐氏症，在优生保健的前提下，可考虑人工流产。

　　谈到治疗，染色体异常是无法改变的事实，因此，所谓治疗只是针对所产生的缺陷做处置，譬如：先天性心脏病可能须手术矫正；智能不足则需仰赖特殊教育的协助。“预防胜于治疗”用于染色体异常是再贴切不过的了。

　　2.爱德华氏症：第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部：食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90％的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦诊断确定，便不做任何积极的治疗。

　　3.巴陶氏症：当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。

　　神经管缺陷

　　脑与脊髓是人体的神经中枢，质地就像豆腐，非常的脆弱，因此需要有一个硬壳或盔甲来保护，这个保护脑与脊髓的头盖骨与脊椎骨所包含的空间，便是所谓的“神经管”。

　　神经管若闭合不全，亦即头盖骨或脊椎骨有裂缝，便是所谓的“神经管缺陷”。

　　脊椎骨有裂缝又称为脊柱裂。脊柱裂可以没有任何症状，一辈子相安无事。但若是脊髓或脊髓膜由这个裂缝脱垂出来，暴露在外，便会出现症状，这种情况称为脊髓或脊髓膜膨出。

　　脊髓或脊髓膜膨出的部位多半在腰椎与尾椎处，所产生的症状包括下肢无力、脚掌内翻、下肢皮肤没有痛觉、大便失禁、小便无法自解。除了神经症状，膨出处也很容易感染，导致脑膜炎。

　　头盖骨有裂缝，使得脑组织由裂缝处跑到头骨外面，称为脑膨出。脑膨出并不见得会有症状，很容易因感染而产生脑膜炎倒是真的。

　　一旦发现出生婴儿有脑膨出或脊髓或脊髓膜膨出，必须尽快手术治疗；若已出现感染，手术就要延后，先用药物把感染控制住了才开刀。

　　手术治疗不是事情的结束而是事情的开始，尤其是脊髓膨出的小孩。这些小孩在手术之后，仍需长期的复健。除了下肢的活动之外，膀胱功能的训练也不可省，否则极易尿路感染，进而损害肾脏。

　　先天性代谢异常

　　目前，新生儿一般都接受新生儿筛检，目的是要及早诊断出某些先天性代谢异常的疾病，以便及早治疗。先天性代谢异常的种类繁多，筛检只针对下列4项：先天性甲状腺功能低下、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。

　　先天性甲状腺功能低下的婴儿，肌肉张力低、发育迟缓、舌头较厚且常半露在外，若不子以治疗，则成长以后身材短小、智能不足。治疗方式很简单，每日服用定量的甲状腺素即可。

　　苯酮尿症的婴儿较无特征，但婴儿时期发育迟缓是必然的，及长则呈现智能不足。治疗须靠特殊的饮食或特别调配的牛奶来供给营养，另外还要补充某些化学物质或神经传导物质。

　　高胱胺酸尿症的婴儿可能没有明显的症状，及长则水晶体脱位、智能不足或身材瘦长等症状就逐渐浮现出来，有些个案还会因脑血管阻塞而出现中风的症状。治疗上除了饮食控制外，还需要补充叶酸与维生素B6.

　　半乳糖血症的婴儿除了会呕吐、腹泻、体重不增外，还有白内障、黄疸、肝脏肿大的症状。治疗需靠饮食控制，排除含半乳糖的食物。

　　重型地中海型贫血

　　地中海型贫血肇因于血色素异常，导致红血球寿命减短，而出现贫血的症状。

　　轻型地中海型贫血不会有任何症状，也不需任何治疗，患者可享有与一般人相同的生活与寿命。重型地中海型贫血的患者除了有贫血的症状，如脸色蜡黄、食欲不振、体力欠佳、容易疲倦等，肝脾也会肿大，必须定期输血并长期注射去铁剂；但输血只是暂时性改善症状和延续生命，根本治疗必须仰赖骨髓移植。

　　如果家中已有地中海型贫血的个案，全家人都必须检查，以确定是否为地中海型贫血的带原者，以作为优生保健的基准。

　　先天性心脏病

　　心脏的构造如同相连的房间，房间之间有墙壁隔开，而每个房间都有各自独立的出入口。当墙壁上有了破洞，就是所谓的心房或心室中隔缺损；当这些门太过狭窄了，就是所谓的肺动脉或主动脉狭窄；若是门关不紧，就是所谓的瓣膜闭合不全。以上这些全属先天性心脏病。

　　先天性心脏病所呈现的症状可轻可重，轻者不需任何治疗，饮食活动也不受限制；重者除了需限制饮食、限制活动，还需药物治疗和手术治疗。一般常见的症状包括心脏有杂音、呼吸很喘、胃口不好、全身水肿等。另有一类型的先天性心脏病，由于静脉血会流到动脉中，因此手指与嘴唇会失去原来鲜红的血色，外表看起来呈紫色，称为发绀型先天性心脏病。

　　除了少数极为复杂的先天性心脏病之外，绝大部分的先天性心脏病病童经药物治疗或手术治疗，皆可获得痊愈或长足的改善。

　　风湿性心脏病

　　当链球菌侵犯我们的喉咙与扁桃腺时，若没有彻底的治疗，有时就会引起风湿性心脏病。

　　风湿性心脏病的前身是风湿热，当心脏病的症状还没出现时，病童可能先经历过发烧、关节痛、皮肤红疹、皮下结疖或手脚不自主的舞动等症状。等到心脏及其瓣膜受到侵犯与破坏，病童就会出现心脏杂音与心脏衰竭的症状。心脏衰竭的症状包括尿少、呼吸喘、食欲不振、下肢水肿、腹腔积水、肝脾肿大、心脏扩大等。

　　就治疗而言，一旦出现心脏衰竭的症状，就必须避免摄取过多的水分，还要服用利尿剂以利水分的排出，服用强心药增强心脏收缩的力量。病情稳定之后，需每隔4周注射一剂青霉素，以免链球菌再度上身，而使风湿性心脏病复发。

　　小儿麻痹

　　小儿麻痹之产生，是由于小儿麻痹病毒侵入人体脊髓，把脊髓中的运动神经细胞破坏了的缘故。运动神经细胞掌管我们肢体的活动，一旦受到破坏，肢体自然无力、萎缩，所以才有“小儿麻痹”的称呼。

　　小儿麻痹感染之后，最初期的症状是高烧不退，严重的话，甚至会昏迷、休克、呼吸困难。在住院观察期间，手脚无法活动的现象便逐渐显现，通常只有单侧的手脚产生麻痹。病童如果度过急性期，生命得以保存下来，通常意识与智能可以恢复到正常，不过手脚麻痹则为永久的后遗症。

　　目前对于病毒感染仍无有效的药物治疗，所以预防就显得更为重要了。只要按时服用小儿麻痹口服疫苗，就可以预防小儿麻痹的产生。

　　雷氏症候群

　　病毒感染之后，有些小孩会莫名其妙地出现抽筋、昏睡、昏迷等急性病变的症状，这种状况临床上称为“雷氏症候群”。

　　典型雷氏症候群的发病过程是这样的：小孩得了感冒，症状并不严重，但几天之后，突然开始呕吐，变得很爱睡，很快地抽筋也出现了，再没多久，病人便呈现昏迷。昏迷了好几天，有些病童就此逝去；有些终于渡过难关，虽然恢复了知觉，但癫痫、智能障碍、肢体麻痹等神经后遗症却伴随一生。

　　在发病的急性期，除了脑部的症状之外，病童的肝脏会肿大，肝功能与凝血功能也不好，这些都是治疗上必须一一处理的问题。

　　雷氏症候群的产生是防不胜防的，但流行病学的研究告诉我们，在水痘的流行期，减少服用阿司匹林类的退烧药，可以降低雷氏症候群的发生率；若在雷氏症候群的初期，当病童尚未陷入昏迷时，便给予积极的治疗，可以减少神经后遗症的产生。

　　早产儿怀孕的时间不足37周，胎儿便生了下来，就是早产儿。

　　早产的原因很多，母体身体状况欠佳、胎盘功能不良、子宫颈闭锁不全、胎儿有先天性感染病症或畸形，都有可能造成早产。此外，多胞胎的试管婴儿也是早产的原因之一。

　　早产儿依据其成熟度不同，会有不同的并发症。怀孕周数愈接近足月，譬如35～36周的早产儿，几乎没有任何并发症，照顾上与足月儿无异；但是怀孕周数只有28～29周的早产儿，问题可就严重了。

　　由于医疗技术与设备日益精进，许多体重极轻的早产儿都得以存活下来，但种种的并发症一旦出现，导致不同的后遗症，往往婴儿本身没有生活品质，同时也会耗费许多社会资源。亡羊补牢永远于事无补，如何防范早产儿的产生才是根本之道。

　　先天性失聪

　　先天性失聪的原因包括先天性感染和先天性脑发育异常，另有少部分是与遗传有关。

　　失聪的婴儿，由于听不到声音，所以不容易被突然发出的巨响给惊吓；四周若有人声或音乐声，不会引起他的注意，更不会有循声去找声源的转头动作。到了周岁左右，听觉正常的小孩会开始学着大人发出声音来，听觉丧失的小孩就没有办法发出有意义的声音，更不用说以后的语言能力了。

　　听觉丧失固然少了一件沟通的工具，在人生的起跑点上是吃亏很多；然而如果能及早发现到小孩听觉有问题，早点给予手语与唇语的训练，那么小孩的沟通能力与学习便不会受到太大的影响，  日后的成就也与常人无异。

　　先天性失明

　　先天性双眼失明的情况并不多见，绝大多数是因胎儿遭遇先天性感染，导致白内障、视网膜病变或视神经萎缩，因而双眼失明。

　　双眼失明的婴儿，眼睛会漫无目的地四处飘动，无法凝视一个光源或一个物体。正常的婴儿在2个月大的时候便能够注视着眼前父母的脸，一旦对着他笑，他也会跟着笑，或随着父母的移动而转动他注视的方向。双目失明的小孩，就无法观察到这些反应。

　　失明如果是白内障所引起的，手术摘除水晶体后，配上眼镜或植入人工晶体，婴儿的视觉可以获得显著的改善。如果是视网膜病变或视神经萎缩的话，就没有任何有效的治疗方法。

　　虽然针对失明，目前根本没有治疗之道，但只要社会能提供一个无障碍的空间，这些小孩都可以正常地成长、学习、工作，与常人无异。