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胎儿的孕育过程可能暗藏各种危机,会造成部分新生儿疾病和异常的发生。
染色体异常
1.唐氏症候群:染色体异常的疾病种类繁多,最常见的非“唐氏症候群”(俗称“蒙古症”)莫属。
唐氏症候群的宝宝,外观上有相当鲜明的特征,往往一眼便能确认出来。这些特征包括:两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。
除了外观上的异常,这些小宝宝还往往合并了先天性心脏病;在婴儿时期肌肉张力过低而影响到动作的发展;在成长阶段会因智能不足而影响了学习。虽然负面的影响很多,但正面的影响也有,这些唐氏症宝宝,个性很温和、很开朗,每天都愉快。
我们身体细胞中的染色体,共计23对,每对有两个,当第21对的染色体多出1个,变成3个时,便产生了唐氏症。怀孕期取绒毛膜细胞或羊水细胞做染色体检查即可发现此症。若前一胎为唐氏症或母亲为高龄产妇,皆可接受上述检查,一旦证实胎儿为唐氏症,在优生保健的前提下,可考虑人工流产。
谈到治疗,染色体异常是无法改变的事实,因此,所谓治疗只是针对所产生的缺陷做处置,譬如:先天性心脏病可能须手术矫正;智能不足则需仰赖特殊教育的协助。“预防胜于治疗”用于染色体异常是再贴切不过的了。
2.爱德华氏症:第18对染色体若有3个,称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部:食指会叠在中指上,小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足,90%的个案在周岁内死亡,活过周岁的也多半是重度智障,所以一旦诊断确定,便不做任何积极的治疗。
3.巴陶氏症:当第13对染色体出现3个,称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常,包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。
神经管缺陷
脑与脊髓是人体的神经中枢,质地就像豆腐,非常的脆弱,因此需要有一个硬壳或盔甲来保护,这个保护脑与脊髓的头盖骨与脊椎骨所包含的空间,便是所谓的“神经管”。
神经管若闭合不全,亦即头盖骨或脊椎骨有裂缝,便是所谓的“神经管缺陷”。
脊椎骨有裂缝又称为脊柱裂。脊柱裂可以没有任何症状,一辈子相安无事。但若是脊髓或脊髓膜由这个裂缝脱垂出来,暴露在外,便会出现症状,这种情况称为脊髓或脊髓膜膨出。
脊髓或脊髓膜膨出的部位多半在腰椎与尾椎处,所产生的症状包括下肢无力、脚掌内翻、下肢皮肤没有痛觉、大便失禁、小便无法自解。除了神经症状,膨出处也很容易感染,导致脑膜炎。
头盖骨有裂缝,使得脑组织由裂缝处跑到头骨外面,称为脑膨出。脑膨出并不见得会有症状,很容易因感染而产生脑膜炎倒是真的。
一旦发现出生婴儿有脑膨出或脊髓或脊髓膜膨出,必须尽快手术治疗;若已出现感染,手术就要延后,先用药物把感染控制住了才开刀。
手术治疗不是事情的结束而是事情的开始,尤其是脊髓膨出的小孩。这些小孩在手术之后,仍需长期的复健。除了下肢的活动之外,膀胱功能的训练也不可省,否则极易尿路感染,进而损害肾脏。
先天性代谢异常
目前,新生儿一般都接受新生儿筛检,目的是要及早诊断出某些先天性代谢异常的疾病,以便及早治疗。先天性代谢异常的种类繁多,筛检只针对下列4项:先天性甲状腺功能低下、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。
先天性甲状腺功能低下的婴儿,肌肉张力低、发育迟缓、舌头较厚且常半露在外,若不子以治疗,则成长以后身材短小、智能不足。治疗方式很简单,每日服用定量的甲状腺素即可。
苯酮尿症的婴儿较无特征,但婴儿时期发育迟缓是必然的,及长则呈现智能不足。治疗须靠特殊的饮食或特别调配的牛奶来供给营养,另外还要补充某些化学物质或神经传导物质。
高胱胺酸尿症的婴儿可能没有明显的症状,及长则水晶体脱位、智能不足或身材瘦长等症状就逐渐浮现出来,有些个案还会因脑血管阻塞而出现中风的症状。治疗上除了饮食控制外,还需要补充叶酸与维生素B6.
半乳糖血症的婴儿除了会呕吐、腹泻、体重不增外,还有白内障、黄疸、肝脏肿大的症状。治疗需靠饮食控制,排除含半乳糖的食物。
重型地中海型贫血
地中海型贫血肇因于血色素异常,导致红血球寿命减短,而出现贫血的症状。
轻型地中海型贫血不会有任何症状,也不需任何治疗,患者可享有与一般人相同的生活与寿命。重型地中海型贫血的患者除了有贫血的症状,如脸色蜡黄、食欲不振、体力欠佳、容易疲倦等,肝脾也会肿大,必须定期输血并长期注射去铁剂;但输血只是暂时性改善症状和延续生命,根本治疗必须仰赖骨髓移植。
如果家中已有地中海型贫血的个案,全家人都必须检查,以确定是否为地中海型贫血的带原者,以作为优生保健的基准。
先天性心脏病
心脏的构造如同相连的房间,房间之间有墙壁隔开,而每个房间都有各自独立的出入口。当墙壁上有了破洞,就是所谓的心房或心室中隔缺损;当这些门太过狭窄了,就是所谓的肺动脉或主动脉狭窄;若是门关不紧,就是所谓的瓣膜闭合不全。以上这些全属先天性心脏病。
先天性心脏病所呈现的症状可轻可重,轻者不需任何治疗,饮食活动也不受限制;重者除了需限制饮食、限制活动,还需药物治疗和手术治疗。一般常见的症状包括心脏有杂音、呼吸很喘、胃口不好、全身水肿等。另有一类型的先天性心脏病,由于静脉血会流到动脉中,因此手指与嘴唇会失去原来鲜红的血色,外表看起来呈紫色,称为发绀型先天性心脏病。
除了少数极为复杂的先天性心脏病之外,绝大部分的先天性心脏病病童经药物治疗或手术治疗,皆可获得痊愈或长足的改善。
风湿性心脏病
当链球菌侵犯我们的喉咙与扁桃腺时,若没有彻底的治疗,有时就会引起风湿性心脏病。
风湿性心脏病的前身是风湿热,当心脏病的症状还没出现时,病童可能先经历过发烧、关节痛、皮肤红疹、皮下结疖或手脚不自主的舞动等症状。等到心脏及其瓣膜受到侵犯与破坏,病童就会出现心脏杂音与心脏衰竭的症状。心脏衰竭的症状包括尿少、呼吸喘、食欲不振、下肢水肿、腹腔积水、肝脾肿大、心脏扩大等。
就治疗而言,一旦出现心脏衰竭的症状,就必须避免摄取过多的水分,还要服用利尿剂以利水分的排出,服用强心药增强心脏收缩的力量。病情稳定之后,需每隔4周注射一剂青霉素,以免链球菌再度上身,而使风湿性心脏病复发。
小儿麻痹
小儿麻痹之产生,是由于小儿麻痹病毒侵入人体脊髓,把脊髓中的运动神经细胞破坏了的缘故。运动神经细胞掌管我们肢体的活动,一旦受到破坏,肢体自然无力、萎缩,所以才有“小儿麻痹”的称呼。
小儿麻痹感染之后,最初期的症状是高烧不退,严重的话,甚至会昏迷、休克、呼吸困难。在住院观察期间,手脚无法活动的现象便逐渐显现,通常只有单侧的手脚产生麻痹。病童如果度过急性期,生命得以保存下来,通常意识与智能可以恢复到正常,不过手脚麻痹则为永久的后遗症。
目前对于病毒感染仍无有效的药物治疗,所以预防就显得更为重要了。只要按时服用小儿麻痹口服疫苗,就可以预防小儿麻痹的产生。
雷氏症候群
病毒感染之后,有些小孩会莫名其妙地出现抽筋、昏睡、昏迷等急性病变的症状,这种状况临床上称为“雷氏症候群”。
典型雷氏症候群的发病过程是这样的:小孩得了感冒,症状并不严重,但几天之后,突然开始呕吐,变得很爱睡,很快地抽筋也出现了,再没多久,病人便呈现昏迷。昏迷了好几天,有些病童就此逝去;有些终于渡过难关,虽然恢复了知觉,但癫痫、智能障碍、肢体麻痹等神经后遗症却伴随一生。
在发病的急性期,除了脑部的症状之外,病童的肝脏会肿大,肝功能与凝血功能也不好,这些都是治疗上必须一一处理的问题。
雷氏症候群的产生是防不胜防的,但流行病学的研究告诉我们,在水痘的流行期,减少服用阿司匹林类的退烧药,可以降低雷氏症候群的发生率;若在雷氏症候群的初期,当病童尚未陷入昏迷时,便给予积极的治疗,可以减少神经后遗症的产生。
早产的原因很多,母体身体状况欠佳、胎盘功能不良、子宫颈闭锁不全、胎儿有先天性感染病症或畸形,都有可能造成早产。此外,多胞胎的试管婴儿也是早产的原因之一。
早产儿依据其成熟度不同,会有不同的并发症。怀孕周数愈接近足月,譬如35~36周的早产儿,几乎没有任何并发症,照顾上与足月儿无异;但是怀孕周数只有28~29周的早产儿,问题可就严重了。
由于医疗技术与设备日益精进,许多体重极轻的早产儿都得以存活下来,但种种的并发症一旦出现,导致不同的后遗症,往往婴儿本身没有生活品质,同时也会耗费许多社会资源。亡羊补牢永远于事无补,如何防范早产儿的产生才是根本之道。
先天性失聪
先天性失聪的原因包括先天性感染和先天性脑发育异常,另有少部分是与遗传有关。
失聪的婴儿,由于听不到声音,所以不容易被突然发出的巨响给惊吓;四周若有人声或音乐声,不会引起他的注意,更不会有循声去找声源的转头动作。到了周岁左右,听觉正常的小孩会开始学着大人发出声音来,听觉丧失的小孩就没有办法发出有意义的声音,更不用说以后的语言能力了。
听觉丧失固然少了一件沟通的工具,在人生的起跑点上是吃亏很多;然而如果能及早发现到小孩听觉有问题,早点给予手语与唇语的训练,那么小孩的沟通能力与学习便不会受到太大的影响, 日后的成就也与常人无异。
先天性失明
先天性双眼失明的情况并不多见,绝大多数是因胎儿遭遇先天性感染,导致白内障、视网膜病变或视神经萎缩,因而双眼失明。
双眼失明的婴儿,眼睛会漫无目的地四处飘动,无法凝视一个光源或一个物体。正常的婴儿在2个月大的时候便能够注视着眼前父母的脸,一旦对着他笑,他也会跟着笑,或随着父母的移动而转动他注视的方向。双目失明的小孩,就无法观察到这些反应。
失明如果是白内障所引起的,手术摘除水晶体后,配上眼镜或植入人工晶体,婴儿的视觉可以获得显著的改善。如果是视网膜病变或视神经萎缩的话,就没有任何有效的治疗方法。
虽然针对失明,目前根本没有治疗之道,但只要社会能提供一个无障碍的空间,这些小孩都可以正常地成长、学习、工作,与常人无异。