苯丙酮尿症临床表现——公卫执业医师辅导资料，相信是广大考生关注的事情，医学教育网小编整理了相关内容，供考生复习使用。

苯丙酮尿症

【考频指数】★★

【考点精讲】

1.苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。按发病机制分为两种类型：

（1）典型PKU：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

（2）非典型PKU：属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP_CH）、6-丙酮酰四氢蝶岭合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。

2.临床表现

患儿出生时正常，一般在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。

（1）神经系统：以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH₄缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。

（2）外貌出生时毛发色泽正常，生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见。

（3）味道：因尿或汗液中有苯乙酸排出，故尿和汗液有鼠尿臭味。

3.本病为少数可治性遗传代谢病之一，开始治疗年龄越小预后越好。治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。

【进阶攻略】掌握苯丙酮尿症的分型和临床表现。

【知识点随手练】

一、A1型选择题

1.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A.酪氨酸羟化酶

B.谷氨酸羟化酶

C.苯丙氨酸羟化酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.羟苯丙酮酸氧化酶

2.新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为

A.尿三氯化铁试验

B.DNA分析

C.尿2，4-二硝基苯肼试验

D.Guthrie细菌抑制试验

E.染色体核型分析

【知识点随手练参考答案及解析】

一、A1型选择题

1.【答案及解析】C。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。

2.【答案及解析】D。Guthrie细菌抑制试验测定血液中苯丙氨酸含量，是目前国内外应用最广泛的新生儿筛查方法，简单易行，特异性高，结果可靠，在新生儿足跟部采一滴血，吸在滤纸片上，干燥后就可以邮寄到进行新生儿筛查的实验室，对血中苯丙氨酸含量作半定量测定。

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看了以上内容，相信大家对此考点已经掌握了，预祝大家顺利通过考试。