医学教育网小编整理了代谢性遗传疾病的产前诊断方法如下，请各位考生仔细查看。

1.孕妇血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；

2.羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；

3.B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应（PCR）等新技术。

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