代谢性遗传疾病的产前诊断是妇产科主治医师手术指导需要了解的知识点，医学|教育网小编搜集整理了相关资料，便于各位同学复习备考！

1.孕妇血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；

2.羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；

3.B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应（PCR）等新技术。