1.孕妇血AFP测定 作为初步筛选、如孕妇血AFP>同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。

2.孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90%的NTD可以得到确诊。

3.羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。

4.B超检查 孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水过多。

5.X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但现较少采用。