诊断

根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏；毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。

鉴别诊断

需与白癜风鉴别，根据白癜风后天发病，白斑由小逐渐扩大，无眼部症状可鉴别。也需要与外阴硬化萎缩性疾病相鉴别，此病表现为外阴色素缺失，且伴有组织萎缩，角化增厚等症状，并有瘙痒、皲裂及溃疡等。