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苯丙酮尿症,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,属常染色体隐性遗传,是一种常见的氨基酸代谢病。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸,进而合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。
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