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苯丙酮尿症是儿科主治医师考试中需要考察的考点,那么到底要考什么?看看考试大纲怎么说!听听医学教育网专业老师分析!
儿科主治医师考试大纲苯丙酮尿症考点
从儿科主治医师考试大纲来看,苯丙酮尿症考点考察病因、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗等内容。点击查看考试大纲>>
医学教育网专业老师苯丙酮尿症考点分析
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
其典型的临床表现和诊断、治疗均有考点,所有题型均可能涉及到,尤其是与其他遗传性或者先天性甲低的鉴别。
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