苯丙酮尿症是儿科主治医师考试中需要考察的考点，那么到底要考什么？看看考试大纲怎么说！听听医学教育网专业老师分析！

儿科主治医师考试大纲苯丙酮尿症考点

从儿科主治医师考试大纲来看，苯丙酮尿症考点考察病因、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗等内容。点击查看考试大纲>>

医学教育网专业老师苯丙酮尿症考点分析

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

其典型的临床表现和诊断、治疗均有考点，所有题型均可能涉及到，尤其是与其他遗传性或者先天性甲低的鉴别。

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