先天性甲状腺功能减退症知识点是儿科主治医师考试会涉及的内容，为了帮助大家了解，医学教育网为大家搜集整理练习题如下：

【B型选择题】

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病

1.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

2.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

【知识点随手练参考答案及解析】

1.A

【答案解析】根据患儿症状，怀疑为唐氏综合征，染色体核型分析可确诊。

2.C

【答案解析】先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。

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