问题索引：

一、【问题】先天性肥厚性幽门狭窄临床表现是什么？

二、【问题】克罗恩病病因是什么？

三、【问题】克罗恩病临床表现是什么？

具体解答：

一、【问题】先天性肥厚性幽门狭窄临床表现是什么？

【解答】先天性肥厚性幽门狭窄临床表现

本病的典型症状为频繁呕吐，呕吐物中不含胆汁，吐后食欲旺盛。

1．呕吐 为本病的主要症状，一般开始于生后2～4周，开始为间断发生的呕吐，逐日加重为每次奶后必吐，由口鼻喷出，多于喂奶后数分钟即出现，呕吐物为乳汁、胃液、乳凝块，不含胆汁，严重者可含咖啡样物。吐后食欲仍旺盛。

2．胃蠕动波 经常可见患儿有起自左肋下，向右上腹移动，然后消失的胃蠕动波。在喂奶时、呕吐前易发现，轻拍腹部时可引出，此症状不能作为诊断依据。

3．腹部肿块  80%～90%的患儿于右肋缘下腹直肌外侧可触及橄榄样硬性肿块，可移动。该检查须在患儿熟睡时、空腹、呕吐后进行，如用左手在患儿背部托起该侧腹部'可使检出率提高。此检查有诊断意义。

4．营养不良，水、电解质紊乱，和酸碱失衡  因呕吐丢失胃酸和钾，可产生低氯低钾性碱中毒。但又因摄入不足、代谢紊乱，导致脱水、营养不良、代谢性酸中毒。

5．黄疸  2%～3%的患儿有间接胆红素升高，原因不明。可能与以下因素有关：

（1）热量不足、代谢紊乱影响了肝细胞的葡萄糖醛酰转移酶活性。

（2）排便减少，增加了胆红素的肝肠循环。

二、【问题】克罗恩病病因是什么？

【解答】克罗恩病病因　　

本病的病因至今尚未明确，可归纳为以下方面：

1．遗传因素  克罗恩病在某些种族人群发病率高；有家族性高发病率；患者直系亲属发病率为5%～25%；同卵双生同患病率较其他人高17～35倍；研究显示发病与HLA-DR4等血清抗原有关。近期一组55个儿童CARD15基因研究发现，65%的儿童至少有一个与CD发病相关的基因突变，且基因型明显影响其临床表现型。

2．感染  因素因从本病患者肠道和肠系膜淋巴结培养出某些分枝杆菌，使被接种动物产生体液和细胞介导的免疫反应及肠道的非干酪性肉芽肿，认为发病与其感染有关，但在正常人中也可发现这些分枝杆菌，故此论点未能被公认；另有用患者肠组织血浆滤液，使被接种动物肠道出现脓肿、溃疡、肉芽肿，提示有某种病原体转移，但未能明确。

3．自身免疫因素  目前认为本病与机体对肠道内各种抗原刺激的免疫应答反应异常有关。理由如下：患者炎性病变中有淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞增生；同时伴有其他免疫异常疾病；合并肠外表现；免疫抑制剂和激素可改善本病临床症状；有自身抗体等异常。

4．其他因素  有认为精神和神经因素对本病的发生起作用，因研究发现本病患者常伴有焦虑或抑郁，但未发现其直接介导作用。神经体液方面的某些肽类物质参与免疫调节反应，但不能证实对本病有特异性。

三、【问题】克罗恩病临床表现是什么？

【解答】克罗恩病临床表现

本病起病隐袭，症状发展慢，早期症状可不明显；但也有急性起病，表现为高热，右下腹剧痛，少数可表现为急腹症，突发呕血、便血、腹胀、肠穿孔、肠梗阻、失血休克等。

1．腹痛 是最常见的症状，占患者的79%～97%，常呈绞痛或痉挛性锐痛，部位因病变区域而不同，多见于脐周或右下腹，疼痛阵发，进餐及活动后加重，排便排气后减轻，严重者夜间痛醒。

2．腹泻和其他消化道症状  60%左右的患儿有腹泻及排便规律改变，大便每日数次至十数次，多为稀便、软便、水样便、便血及黏液血便。或呈便秘、腹泻交替，腹泻常因进食和精神因素加重，可伴里急后重，常因便意夜醒。病变侵及上消化道及合并肠狭窄时常有恶心、呕吐及厌食。

3．全身症状  20%～60%的患儿有全身症状，50%左右有发热，多为中低热，热型不规则，也有少数高热；病程长者因营养不良可造成体重降低（占51%～88%），生长发育停滞（占40%），如骨龄落后、青春期延迟等；部分患儿有肛裂、肛周瘘道和脓肿。

4．肠外表现  30%左右的患儿有肠外多系统损害，一般认为CD的肠外表现多于溃疡性结肠炎。

（1）关节症状：20%的患儿可有关节症状，包括关节炎和关节痛，关节滑膜肉芽肿形成。少数患儿合并强直性脊柱炎。

（2）肌肉及骨骼：有合并肌痛、骨质疏松、肉芽肿性肌炎、肌病及皮肌炎的报道。

（3）口腔：可出现口腔溃疡、糜烂，黏膜有肉芽肿性病变和炎性病变。

（4）眼：10%的患儿可合并虹膜炎、巩膜炎，也有合并球后水肿、房后性白内障的报道。

（5）血管病变：本病患儿血液呈高凝状态，易发生血栓及栓子脱落造成栓塞。可出现大血管炎。

（6）皮肤：本病患儿皮肤表现较多，有结节性红斑、坏疽性脓皮病及肉芽肿性皮炎。

（7）肝胆管：可能出现脂肪肝、胆管炎、慢性肝炎、肝脏肉芽肿、肝脓肿、胆石症等。

 儿科主治医师考试：《答疑周刊》2021年第15期（word版下载）

〖医学教育网版权所有，转载务必注明出处，违者将追究法律责任〗