苯丙酮尿症病因是儿科主治医师会涉及到的知识点，医学教育|网搜集整理，请参考。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500毫克，其中 1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，医|学教育网搜集整理还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。